Xét nghiệm NIFTY-BGI là gì?
Xét nghiệm NIFTY là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, thực hiện trên cơ sở phân tích những đoạn DNA tự do (cfDNA) của thai nhi trong máu tĩnh mạch người mẹ.
Xét nghiệm NIFTY sử dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới DNBSEQ được chuyển giao công nghệ từ Tập đoàn BGI (Trung tâm dịch vụ và nghiên cứu khoa học về hệ gen hàng đầu Thế Giới). Xét nghiệm được trên 9,4 triệu thai phụ trên toàn thế giới ưu tiên lựa chọn (tính đến cuối năm 2021).
Vì sao nên thực hiện xét nghiệm NIFTY-BGI ?
Ngay từ những tuần thai đầu cho đến vài giờ sau khi trẻ chào đời, trong máu người mẹ có sự xuất hiện ADN tự do của thai nhi (tỷ lệ thay đổi theo từng giai đoạn của thai kì – trung bình khoảng 10%). Theo Tổ chức Y tế Thế giới khuyến cáo, từ tuần thai thứ 9 trở đi, lượng DNA tự do (cfDNA) của thai nhi có trong máu mẹ đủ ổn định để thực hiện sàng lọc cho kết quả với độ chính xác cao nhất.
Tháng 1 năm 2015, nghiên cứu của BGI phân tích trên 146.958 mẫu được thu thập từ đầu năm 2012 đến giữa năm 2013 về sàng lọc Trisomy 21, 18 và 13 đã được công bố trên tạp chí “Ultrasound Obstetrics and Gynecology”. Theo kết quả nghiên cứu, cho thấy độ nhạy của NIFTY® lần lượt là 99,1%, 98,2% và 100% tương ứng cho ba loại Trisomy T21, T18, T13 với đặc hiệu là 99.95% mỗi loại.
Đầu tháng 04 năm 2015,Các nhà nghiên cứu tại Đại học Y Baylor Hoa Kỳ, Đại học Trung Hoa Hồng Kông và Đại học Hồng Kông đã công bố nghiên cứu với tựa đề “Accurate Description of DNA-Based Noninvasive Prenatal Screening” trên Tạp chí Y khoa uy tín và lâu đời nhất Thế Giới “The New England Journal of Medicine (IF = 91.245)”.
Trong nghiên cứu này, các nhà nghiên cứu đã đánh giá hiệu quả của chẩn đoán không xâm lấn trước sinh ở các nhóm phụ nữ đã có kết quả sàng lọc nguy cơ cao và được giới thiệu để làm NIPT để xác định bất thường nhiễm sắc thể. Họ so sánh kết quả NIPT của Sequenom, BGI, Illumina, Natera, Ariosa Diagnostics và Integrated Genetics. Nghiên cứu cũng cho thấy năng lực của xét nghiệm NIFTY® của BGI tốt hơn so với tất cả các xét nghiệm NIPT khác.
Xét nghiệm NIFTY-BGI hoàn toàn an toàn cho mẹ và bé, chỉ dùng từ 7-10ml máu mẹ.
Các dị tật thai nhi phổ biến mà xét nghiệm NIFTY-BGI có thể phát hiện
Các dị tật thai nhi được phát hiện bằng xét nghiệm NIFTY bao gồm:
– Hội chứng Edwards (Trisomy 18)
– Hội chứng Patau (Trisomy 13)
– Hội chứng Down (Trisomy 21)
– Hội chứng Klinefelter (XXY)
– Hội chứng siêu nữ (Trisomy X)
– Hội chứng Jacobs (XYY)
– Phát hiện bất thường số lượng tất cả các NST còn lại
– Hội chứng DiGeorge
– Hội chứng Angelman /Prader- Willi
– Hội chứng Wolf – Hirschhorn
– Hội chứng Cri-du-chat
– 84 hội chứng vi mất/lặp đoạn mà NIFTY® sàng lọc được
Tìm hiểu thêm về biểu hiện cơ bản của các Hội chứng gây dị tật thai nhi không mong muốn: https://gentechlab.com.vn/hoi-chung-do-dot-bien-lenh-boi-nst/
Thực hiện xét nghiệm NIFTY_BGI tại GENTECH
Xét nghiệm NIFTY được Tập đoàn BGI trực tiếp chuyển giao công nghệ độc quyền tại Phòng xét nghiệm Di truyền Y học GENTECH Việt Nam. Toàn bộ máy móc, hóa chất, phần mềm phân tích đạt chứng nhận chất lượng CE_IVD và ISO 13485.
Việc chuyển giao công nghệ thành công giúp tối ưu chi phí xét nghiệm, giúp mẹ bầu dễ dàng thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, chất lượng cao như tạo phòng Lab Quốc tế mà không phải gửi mẫu đi nước ngoài.
Bảo hiểm xét nghiệm NIFTY lên tới 1,2 tỷ đồng/ 1 Hội chứng nên khi thực hiện xét nghiệm NIFTY tại GENTECH, mẹ bầu hoàn toàn có thể yên tâm.
Liên hệ với GENTECH để được tư vấn chi tiết hơn về dịch vụ:
Trung tâm Xét nghiệm Di truyền Y học 𝐆𝐄𝐍𝐓𝐄𝐂𝐇
