Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh - BGI NOVA™
Sàng lọc sơ sinh BGI NOVA™ sử dụng mẫu máu gót chân trẻ sơ sinh để sàng lọc sớm các bệnh lý di truyền liên quan đến rối loạn nội tiết, chuyển hóa thường gặp ở trẻ (chiếm tới 3-4% dân số) ngay từ những ngày đầu sau sinh. NOVA™ giúp giảm nguy cơ tử vong ở trẻ sơ sinh, góp phần nâng cao chất lượng dân số và chất lượng cuộc sống.
NOVA™ có thể thực hiện ngay sau khi trẻ chào đời bằng gói xét nghiệm NOVA™ baby 87 và từ 24h sau sinh đối với gói NOVA™ baby 48 (thu mẫu sau khi đã cho trẻ ăn tối thiểu 6 lần). Sau 72h, trẻ vẫn có thể tiến hành xét nghiệm mà không làm thay đổi độ chính xác, tuy nhiên việc thu mẫu quá muộn sẽ không đảm bảo ý nghĩa của xét nghiệm là phát hiện sớm và kịp thời.
- Phát hiện: 48 hội chứng rối loạn chuyển hóa
- Thu mẫu: Máu gót chân (Cho ăn trên 6 lần trước khi thu mẫu)
- Công nghệ: Sắc khí lỏng khối phổ
- Thời gian trả kết quả: 5-7 ngày làm việc
- Phát hiện: 87 hội chứng rối loạn di truyền + khả năng đáp ứng với 32 loại thuốc của trẻ em
- Thu mẫu: Máu gót chân/máu tĩnh mạch/máu cuống rốn (trẻ dưới 5 tuổi, không cần cho ăn trước khi lấy mẫu)
- Công nghệ: Giải trình tự gen thế hệ mới (BGI)
- Thời gian trả kết quả: 25 ngày làm việc
Ai nên làm xét nghiệm BGI NOVA™?
Tất cả cha mẹ muốn kiểm tra tổng quát về chức năng chuyển hóa của trẻ sơ sinh đều nên thực hiện xét nghiệm NOVA cho con, đặc biệt là những trường hợp:
Những nhóm bệnh NOVA có thể sàng lọc được
Gói xét nghiệm NOVA baby 87 có thể sàng lọc 87 hội chứng, đồng thời kiểm tra khả năng đáp ứng của em bé đối với 32 loại thuốc trẻ em
- Tất cả 87 hội chứng được chọn lựa cẩn thận dựa trên các danh mục trong hướng dẫn sàng lọc sơ sinh của Hiệp hội Di truyền Y học Hoa kỳ ACMG (American College of Medical Genetics).
Tại sao nên chọn sàng lọc sơ sinh NOVA?
Chỉ cần thu 3 – 5 giọt máu gót chân bằng bộ kit thu mẫu chuyên dụng, đảm bảo an toàn vệ sinh dịch tễ.
Trả kết quả sau 5 – 25 ngày làm việc (Tùy vào gói xét nghiệm)
Xét nghiệm hơn 166 gen, phát hiện 87 hội chứng rối loạn chuyển hóa di truyền và khả năng đáp ứng với 32 loại thuốc trẻ em.
Độ chính xác cao >99%.
Lưu ý: Những trường hợp trẻ sơ sinh vừa mới được truyền máu, cấy ghép nội tạng hoặc điều trị tế bào gốc, những trẻ khảm tế bào sinh dục… liên hệ với GENTECH để được tư vấn cụ thể.