Xét nghiệm sàng lọc người lành mang gene bệnh

Sàng lọc người lành mang gene bệnh là xét nghiệm được thực hiện để xác định xem bố mẹ (khỏe mạnh) liệu có mang đột biến gene gây bệnh nghiêm trọng nào có thể truyền cho con cái của mình hay không.

Xét nghiệm này có thể được tiến hành trước hoặc trong khi mang thai nhưng tốt nhất nên sàng lọc trước khi mang thai để có thêm thời gian cân nhắc các lựa chọn và đưa ra quyết định thai sản tốt nhất.

Đây là cơ chế di truyền mà một đột biến gây bệnh phải xuất hiện ở cả hai bản sao của gene thì mới phát triển thành bệnh. Nếu chỉ một trong hai bản sao của gene mang đột biến gây bệnh thì trường hợp này được gọi là người lành mang gene bệnh.

Nếu chỉ một bên bố/mẹ mang gene bệnh, thì con cái của họ sẽ hoàn toàn khỏe mạnh nhưng có 50% khả năng là người lành mang gene bệnh.

Nếu cả 2 vợ chồng đều khỏe mạnh nhưng mang cùng một loại gene đột biến gây bệnh thì người con sẽ:

• có 25% khả năng nhận cả 2 gene bệnh (1 từ bố, 1 từ mẹ) và được sinh ra với căn bệnh này
• có 50% khả năng trở thành người lành mang gene bệnh giống với bố mẹ
• có 25% cơ hội khỏe mạnh và không mang gene bệnh

Ở người bình thường, mẹ có bộ NST giới tính XX, bố có bộ NST giới tính XY.

Nếu mẹ là người lành mang gene bệnh (gene lặn) liên kết với NST X thì con trai sẽ có 50% khả năng bị bệnh, trong khi đó con gái sẽ khỏe mạnh nhưng có 50% khả năng mang gene bệnh.

Dưới đây là một số rối loạn di truyền chính liên quan đến các chủng tộc khác nhau trên thế giới:

• Người Châu Phi, Châu Á, Địa Trung Hải: Thalassemia, Thiếu máu hồng cầu hình liềm và Xơ nang
• Người Do Thái Ashkenazi (Trung và Đông Âu): Tay-Sachs, Canavan (thoái hoá xốp của trục thần kinh), Bệnh xơ nang, Familial Dysautonomia (một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến sự phát triển và tồn tại của các tế bào thần kinh) và các chứng rối loạn khác
• Người Tây Ban Nha (Hispanic) và Caucasian Âu Châu: Bệnh xơ nang
• Người Canada gốc Pháp: Tay-Sachs, và bệnh xơ nang