Xét nghiệm giải trình tự toàn bộ Exome

Trên thế giới có khoảng 7000 căn bệnh hiếm khác nhau và hơn 350 triệu người bị ảnh hưởng. Nếu tính chung lại, con số này không hề nhỏ – Bệnh hiếm nhưng thực sự không hiếm.

80% các bệnh hiếm là bệnh di truyền mà đột biến gene là một trong những nguyên nhân phổ biến nhất. Phần lớn các đột biến đơn gene gây bệnh (~70%) đều xảy ra trên exon – nơi chứa thông tin trực tiếp mã hóa cho các protein thực hiện chức năng trong cơ thể. Thực tế, exon chỉ chiếm khoảng 1% bộ gene nhưng dù một thay đổi nhỏ trong trình tự cũng có thể tác động nghiêm trọng tới tình trạng sức khỏe con người.

Giải trình tự toàn bộ Exome là kỹ thuật giúp giải trình tự tất cả các gene mã hóa protein trong bộ gene từ đó tìm ra nguyên nhân di truyền của các dấu hiệu và triệu chứng lâm sàng mà bệnh nhân mắc phải.

* Exome là tập hợp tất cả các exon trong bộ gene

• Tên dịch vụ: Xét nghiệm giải trình tự toàn bộ Exome hỏa tốc (Whole Exome Sequencing Express)
• Xét nghiệm bao gồm giải trình tự lại và giải trình tự denovo toàn bộ 180.000 exon của hơn 22.000 gene nhằm phát hiện biến thể di truyền gây bệnh: đột biến điểm, các mất đoạn, thêm đoạn, chèn đoạn nhỏ (<20bp)
• Biến thể phát hiện được được phân tích bằng các công cụ tin sinh và so sánh, đánh giá, đối chiếu với các cơ sở dữ liệu gnomAD, ExAC… – Chỉ top 20 biến thể (bao gồm SNV và Indel) được báo cáo trong report chính thức, các biến thể khác được báo cáo trong phần phụ lục
• Độ sâu giải trình tự (coverage) tối thiểu: 100X
• Loại mẫu: Máu ngoại vi, mô, dịch cơ thể
• Thời gian trả kết quả: 20 ngày làm việc