Bệnh Thalassemia – Biểu hiện và ý nghĩa của xét nghiệm sàng lọc
Bệnh Thalassemia là một bệnh thiếu máu di truyền đang trở nên phổ biến tại Việt Nam. Người bệnh Thalassemia gặp rất nhiều thiệt thòi bởi bệnh không thể điều trị khỏi, hiện chỉ có phương pháp điều trị triệu chứng suốt đời. Chính vì thế cần những xét nghiệm sàng lọc để phát hiện sớm gene bệnh. Giúp giảm thiểu chi phí điều trị, hạn chế sinh ra những đứa trẻ bị bệnh.
Bệnh Thalassemia là gì?
Bệnh Thalassemia (Tan máu bẩm sinh) là một nhóm bệnh huyết sắc tố gây thiếu máu, tan máu di truyền. Bệnh do đột biến của các gen quy định tổng hợp các thành phần cấu tạo hồng cầu. Bệnh Thalassemia là bệnh di truyền có tỉ lệ người mắc rất cao trên thế giới. Hàng năm có đến 70.000 trẻ em sinh ra bị bệnh ở mức độ nặng – Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) thống kê năm 2012.
Tại Việt Nam, theo khảo sát tại Viện Huyết học và truyền máu trung ương, mỗi năm, ước tính cả nước có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ em bị bệnh ở mức độ nặng. Khảo sát cho thấy chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng.
Có hai thể bệnh Thalassemia là Alpha Thalassemia và Beta Thalassemia. Mỗi thể bệnh cho biểu hiện bệnh khác nhau như thiếu máu, vàng da, chậm phát triển, dậy thì muộn, … Hoặc nặng hơn gây phù thai, tử vong trong thai kỳ.
Mức độ và biểu hiện bệnh Tan máu bẩm sinh (Thalassemia)
Bệnh Thalassemia có nhiều mức độ biểu hiện bệnh khác nhau, được chia thành 3 nhóm mức độ nặng, trung bình hoặc nhẹ. Biểu hiện bệnh không giống nhau phụ thuộc vào loại đột biến, sự kết hợp giữa các loại đột biến.
Biểu hiện bệnh mức độ nặng
- Thiếu máu nặng, có thể ngay sau khi ra đời
- Nếu được truyền máu đầy đủ, trẻ vẫn phát triển bình thường. Tuy nhiên sau 10 tuổi, trẻ có các biến chứng tăng sinh hồng cầu và ứ đọng sắt. Biểu hiện như biến dạng xương, dậy thì muộn, chậm phát triển,… Ngoài 20 tuổi, bệnh nhân có thêm biến chứng nặng hơn về tim mạch, xơ gan,…
Biểu hiện bệnh ở thể trung bình
- Xuất hiện triệu chứng thiếu máu khi trẻ lớn hơn, 4-6 tuổi mới cần truyền máu
- Nếu không điều trị đầy đủ, người bệnh gặp các biến chứng như lách to, gan to, sỏi mật, sạm da, suy tim, …
Bệnh ở mức độ nhẹ
- Không có biểu hiện về mặt lâm sàng
- Ở nữ giới khi mang thai hoặc trong kỳ kinh nguyệt, biểu hiện bệnh rõ rệt hơn. Phụ nữ nhận thấy các biểu hiện mệt mỏi, nhợt nhạt, khi xét nghiệm sẽ thấy huyết sắc tố giảm.
Tầm quan trọng của xét nghiệm sàng lọc bệnh Thalassemia
Tại Việt Nam, theo khảo sát của Viện Huyết học & Truyền máu Trung ương, có khoảng hơn 12 triệu người mang gen bệnh Thalassemia. Có nhiều cặp vợ chồng cùng mang gen mà không biết, họ kết hôn và sinh con, dẫn tới con sinh ra bị mắc bệnh. Vì thế xét rà soát, sàng lọc, phát hiện sớm gen bệnh là điều cần thiết để tư vấn trước sinh với mục đích sinh ra các thế hệ sau khỏe mạnh.
Xét nghiệm Thalassemia là gì? Những ai cần thực hiện?
Bệnh Thalassemia là bệnh có khả năng di truyền từ bố mẹ sang con. Nếu cả hai bố mẹ đều là người mang gen, sẽ có ít nhất 25% các con có nguy cơ mắc bệnh Thalassemia. Chính vì vậy, xét nghiệm gen Thalassemia nhằm kiểm soát nguồn gen đóng vai trò rất quan trọng trong việc phòng ngừa và tầm soát bệnh, tránh để lại nhiều hậu quả cho thế hệ sau.
Xét nghiệm Thalassemia cần thiết với nhiều đối tượng, đặc biệt trong các trường hợp như:
- Các cặp đôi có kế hoạch kết hợp và sinh con
- Tiền sử dụng trong gia đình có người bị thiếu máu
- Trẻ em nhẹ yếu, nhẹ cân, lách to
- Các cặp vợ chồng đã sinh ra con bị bệnh Thalassemia
- Vợ chồng trước khi kết hôn và sinh con, đặc biệt khi có kế hoạch sinh con nhờ thụ tinh trong ống nghiệm (IVF)
- Người sống ở vùng núi cao, kết hôn cận huyết
- Thalassemia thuộc gen chồng hoặc vợ,…
Tất cả mọi người đều có thể tầm soát bệnh Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) để chủ động trong việc kết hôn, sinh sản.
Lý do bạn nên xét nghiệm Thalassemia tại GENTECH
Tại Gentech, toàn bộ máy móc và hóa chất sử dụng trong phòng xét nghiệm đều được cấp chứng chỉ CE IVD, ISO 13485. Đến với chúng tôi, khách hàng được tư vấn chi tiết về dịch vụ xét nghiệm trước khi tiến hành thu mẫu. Kết quả xét nghiệm được bác sĩ chuyên môn cao về Di truyền y học trực tiếp phiên giải.
Xét nghiệm Thalassemia tại Gentech cho kết quả sàng lọc phát hiện gen bệnh lên đến 90%. Giúp khách hàng an tâm và chủ động hơn trong vấn đề thai sản và điều trị bệnh.
Xét nghiệm thực hiện nhanh chỉ từ 15 phút lấy máu ngoại vi, không ảnh hưởng sức khỏe.
Gentech trả kết quả sau 5-7 ngày làm việc.
Nhằm hỗ trợ khách hàng trong việc chăm sóc sức khỏe và tầm soát gen bệnh Thalassemia, Gentech triển khai Chương trình “Xét nghiệm NIFTY bất kỳ – Nhận ưu đãi Thalassemia miễn phí”.