Thalassemia (Tan máu bẩm sinh)

Nguồn: webmd

 

Thalassemia là gì?

Thalassemia là một bệnh lý Huyết học Di truyền. Nếu mắc bệnh này, cơ thể bạn sẽ có ít hồng cầu và hemoglobin hơn bình thường. Hemoglobin rất quan trọng vì nó cho phép các tế bào hồng cầu mang oxy đến tất cả các bộ phận của cơ thể. Do đó, những người mắc tình trạng này có thể bị thiếu máu và cảm thấy mệt mỏi.

Có 2 loại Hemoglobin là alpha thalassemia và beta thalassemia. Thuật ngữ alpha và beta đề cập đến phần hemoglobin mà người đó thiếu.

Ngoài ra còn có các thuật ngữ về mức độ nghiêm trọng của bệnh thalassemia. Một người mắc thể nhẹ có thể không có triệu chứng hoặc chỉ có những biểu hiện nhẹ và có thể không cần điều trị. Người mắc thể nặng sẽ cần được điều trị y tế.

 

Nguyên nhân và Yếu tố Nguy cơ

Thalassemia có tính chất di truyền. Nó xảy ra khi con cái thừa hưởng các gen đột biến từ cha mẹ dẫn tới Hemoglobin bị biến đổi.

Nếu cả bố và mẹ đều mang gen thalassemia thì bạn có thể sẽ mắc bệnh này. Nếu bạn thừa hưởng hai hoặc nhiều bản sao của các gen bất thường từ cha mẹ mình, bạn có thể mắc bệnh thalassemia từ thể nhẹ đến nặng, tùy thuộc vào loại protein bị ảnh hưởng. Căn bệnh này phổ biến hơn ở những người từ Châu Á, Châu Phi, Trung Đông và các nước Địa Trung Hải như Hy Lạp hoặc Thổ Nhĩ Kỳ.

 

Các loại bệnh thalassemia

Thalassemia thực sự là một nhóm các vấn đề về máu.

Để tạo ra hemoglobin, bạn cần hai loại protein, alpha và beta. Nếu không có đủ cả hai loại, các tế bào hồng cầu của bạn sẽ không thể vận chuyển oxy theo cách mà chúng cần.

Alpha Thalassemia

Bạn có bốn gen chịu trách nhiệm tạo ra chuỗi protein alpha của hemoglobin. Bạn nhận được hai bản sao từ mỗi phụ huynh. 

• Nếu bạn có một bản sao bất thường của gen alpha, bạn sẽ không mắc bệnh thalassemia nhưng bạn sẽ là người lành mang gen bệnh đó. 
• Nếu bạn có hai bản sao bất thường của gen alpha, bạn sẽ mắc bệnh alpha thalassemia thể nhẹ. 
• Nếu bạn có càng có nhiều bản sao bất thường thì mức độ nghiêm trọng của bệnh càng tăng. 
• Những em bé có bốn bản sao bất thường của gen alpha thường bị chết lưu hoặc không sống được lâu sau khi sinh.

Beta Thalassemia

Bạn có hai gen cần thiết để tạo ra protein beta. Bạn nhận được một bản sao từ mỗi phụ huynh. 

• Nếu bạn có một bản sao bất thường của gen beta, bạn sẽ mắc bệnh beta thalassemia thể nhẹ. 
• Nếu bạn có hai bản sao, bạn sẽ mắc bệnh beta thalassemia từ mức độ trung bình đến nặng hơn.

 

Các triệu chứng bệnh thalassemia có thể bao gồm:

• Chậm lớn ở trẻ em
• Xương to hoặc giòn
• Lá lách to (một cơ quan có chức năng lọc máu và chống lại bệnh tật)
• Mệt mỏi
• Ốm yếu
• Da vàng hoặc nhợt nhạt
• Nước tiểu màu đậm
• Kém ăn
• Có các vấn đề về tim

Ở một số người, các triệu chứng xuất hiện ngay sau sinh. Một số khác có thể mất một vài năm mới xuất hiện triệu chứng. Còn lại sẽ không có dấu hiệu gì.

 

Chẩn đoán Thalassemia

Nếu bạn nghĩ rằng mình có thể bị bệnh thalassemia hoặc nếu cha mẹ bạn mắc bệnh này thì bạn nên đi khám. Bác sỹ sẽ kiểm tra và đặt ra các câu hỏi. Trẻ em mắc bệnh thalassemia mức độ trung bình đến nặng thường có các dấu hiệu trước 2 tuổi.

Nếu bác sĩ nghi ngờ bệnh thalassemia, bạn sẽ được chỉ định làm xét nghiệm máu. Một là xét nghiệm CBC (đếm tế bào máu tổng số). Phương pháp còn lại là xét nghiệm điện di huyết sắc tố.

Nếu bạn đang mang thai hoặc đang cố gắng sinh con, bạn có thể làm các xét nghiệm để biết liệu con bạn có mắc bệnh này hay không.

Xét nghiệm di truyền có thể cho biết bạn hoặc vợ/chồng của bạn có mang bất kỳ gen nào gây bệnh thalassemia hay không.

Xét nghiệm sinh thiết gai nhau kiểm tra một mẫu nhỏ của nhau thai để xem liệu em bé có mang gen gây bệnh thalassemia hay không. Các bác sĩ thường làm xét nghiệm này vào khoảng tuần thứ 11 của thai kỳ.

Xét nghiệm chọc ối kiểm tra chất lỏng bao quanh thai nhi. Các bác sĩ thường làm xét nghiệm này vào khoảng tuần thứ 16 của thai kỳ.

Nếu bạn bị thalassemia, bạn nên gặp bác sĩ huyết học để được tư vấn. Ngoài ra, bạn cũng có thể cần được hỗ trợ từ các chuyên gia về gan hoặc tim mạch.

 

Điều trị Thalassemia và Chăm sóc Tại nhà

Nếu bạn bị thalassemia, hãy làm theo những thói quen sau để giữ gìn sức khỏe:

• Có một chế độ ăn uống lành mạnh để giữ cho xương chắc khỏe và cung cấp năng lượng cho cơ thể.
• Nếu bị sốt hoặc cảm thấy ốm yếu, hãy đến gặp bác sĩ.
• Giữ khoảng cách với những người bị bệnh khác và rửa tay thường xuyên.
• Hãy hỏi bác sĩ về việc sử dụng thực phẩm bổ sung như canxi và vitamin D .
• Không uống bổ sung viên sắt.

Với trường hợp nhẹ, bạn có thể cảm thấy mệt mỏi và không cần điều trị. Nhưng nếu nghiêm trọng hơn, các cơ quan của bạn có thể không nhận đủ lượng oxy cần thiết. Điều trị có thể bao gồm:

• Truyền máu: Truyền máu là một cách để nhận máu hiến tặng mà cơ thể bạn cần, như hemoglobin. Tần suất truyền máu có thể khác nhau. Một số người phải truyền máu một vài tuần một lần. Lịch truyền máu có thể thay đổi khi bạn già đi.
• Liệu pháp thải sắt: Việc truyền máu rất quan trọng đối với những người mắc bệnh thalassemia. Nhưng điều này có thể gây ra quá tải sắt trong máu dẫn đến các vấn đề về tim, gan và đường huyết. Nếu được truyền máu, bác sĩ sẽ tư vấn về việc liệu bạn có cần sử dụng thuốc loại bỏ sắt thừa ra khỏi cơ thể hay không.
• Cấy ghép tế bào gốc hoặc tủy xương: Việc truyền tế bào gốc từ một người hiến tặng phù hợp đôi khi có thể chữa khỏi bệnh thalassemia.
• Dùng thuốc bổ sung: Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể đề nghị bạn bổ sung thêm axit folic hoặc các chất bổ sung khác.
• Phẫu thuật: Một số người mắc bệnh thalassemia có thể cần cắt bỏ lá lách.

Đôi khi, truyền máu gây ra các phản ứng như sốt cao, buồn nôn, tiêu chảy, ớn lạnh và huyết áp thấp. Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu nào trong số này, hãy đến gặp bác sĩ.

 

Biến chứng của Thalassemia

Nếu tình trạng thiếu máu trở nên nghiêm trọng, nó có thể gây tổn thương cơ quan vĩnh viễn và thậm chí gây tử vong. Một số người mắc bệnh thalassemia mức độ trung bình đến nặng có các vấn đề sức khỏe khác có thể bao gồm:

• Quá tải sắt: Quá nhiều sắt có thể gây hại cho tim, gan và hệ thống nội tiết.
• Thay đổi xương: Xương của bạn có thể trở nên mỏng và giòn. Và xương trên khuôn mặt của bạn có thể trông mất hình dạng hoặc méo mó.
• Tăng trưởng chậm: Bạn có thể thấp hơn những người khác vì xương của bạn không phát triển bình thường. Tuổi dậy thì có thể bị trì hoãn.
• Lá lách to: Lá lách của bạn lọc các tế bào máu cũ hoặc bị hư hỏng. Nếu bạn bị bệnh thalassemia, lá lách của bạn có thể phải làm việc quá sức. Đôi khi bác sĩ có thể cần phải loại bỏ nó. Nếu bác sĩ phải cắt bỏ lá lách, bạn sẽ có nguy cơ bị nhiễm trùng cao hơn.
• Vấn đề tim mạch: Thalassemia làm tăng nguy cơ suy tim sung huyết và nhịp tim bất thường.

Những vấn đề này không xảy ra với tất cả những người mắc bệnh thalassemia.

 

Phòng bệnh thalassemia

Bạn không thể ngăn ngừa bệnh thalassemia, vì nó nằm trong gen của bạn.

Nếu bạn mắc chứng bệnh này và bạn muốn có con, bạn có thể làm việc với một chuyên gia tư vấn về di truyền học. Bác sĩ tư vấn sẽ giải thích khả năng sinh con bị bệnh thalassemia của bạn.

Nếu bạn và/hoặc bạn đời của bạn mang gen bệnh thalassemia thì những đứa con trong tương lai của bạn cũng sẽ có nguy cơ mắc bệnh này. Để  chắc chắn con cái sẽ không mắc bệnh thì bạn có thể sử dụng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF). Bác sĩ sẽ làm xét nghiệm Di truyền để kiểm tra và chọn lọc phôi trước khi quyết định chuyển vào tử cung của người mẹ.

 

Tiên lượng bệnh Thalassemia

Tiên lượng sẽ phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh thalassemia. Một số người sẽ chỉ có các triệu chứng nhẹ. Đối với những người khác, nó nghiêm trọng hơn. Thalassemia nặng có thể dẫn đến suy tim và tử vong sớm. Tuy nhiên, có nhiều người mắc bệnh thalassemia cũng sống lâu như những người không mắc bệnh thalassemia. 

Bệnh nhân cũng có thể tham gia vào các nhóm hỗ trợ người mắc Thalassemia để có thể kết nối với những người khác có cùng tình trạng bệnh.