Hội chứng Wolf-Hirschhorn (Mất đoạn 4p)

Nguồn: verywellhealth, vinmec

Tổng quan

Hội chứng Wolf-Hirschhorn là một rối loạn di truyền có thể dẫn đến dị tật bẩm sinh và các vấn đề về phát triển. Nó dẫn đến các đặc điểm khuôn mặt đặc trưng, tầm vóc thấp bé, thiểu năng trí tuệ và bất thường ở một số hệ thống cơ quan. Đây là một hội chứng hiếm gặp và ước tính hội chứng này xuất hiện ở 1/50.000 ca sinh (tuy nhiên số liệu này có thể chưa được đánh giá chính xác do nhiều trường hợp không được làm xét nghiệm chẩn đoán.)
Hội chứng Wolf-Hirschhorn gây ra do đột biến mất đoạn ở gần phần cuối của nhánh ngắn nhiễm sắc thể số 4. Trong hầu hết các trường hợp, đây không phải là rối loạn di truyền mà là một đột biến xảy ra một cách tự phát.
Trên thực tế, khoảng 85-90% những người mắc hội chứng Wolf-Hirschhorn không có tiền sử gia đình mắc chứng rối loạn này. Trong khi hội chứng Wolf-Hirschhorn có thể xảy ra ở bất kỳ chủng tộc hoặc sắc tộc nào, thì số lượng nữ giới bị ảnh hưởng nhiều gấp đôi so với nam giới.

Triệu chứng

Hội chứng Wolf-Hirschhorn gây ra dị tật ở hầu hết các bộ phận của cơ thể do lỗi di truyền xảy ra trong quá trình phát triển của bào thai.
Một trong những triệu chứng đặc trưng hơn là những đặc điểm trên khuôn mặt được mô tả giống như “mũ bảo hiểm chiến binh Hy Lạp”. Những đặc điểm này bao gồm trán dô, hai mắt xa nhau và mũi khoằm. Các triệu chứng khác có thể bao gồm:

• Khuyết tật trí tuệ
• Đầu nhỏ
• Sứt môi
• Tầm vóc rất thấp
• Dị tật bàn tay, bàn chân, ngực và cột sống
• Cơ bắp kém phát triển
• Các nếp nhăn trên lòng bàn tay được gọi là “nếp nhăn simian”
• Bộ phận sinh dục và đường tiết niệu kém phát triển hoặc dị dạng
• Động kinh (xảy ra ở 88-99% những người bị ảnh hưởng)
• Các khuyết tật nghiêm trọng về tim, đặc biệt là thông liên nhĩ (thường được gọi là “lỗ trong tim”), thông liên thất (dị tật kết nối giữa các ngăn dưới của tim) và hẹp van động mạch phổi (cản trở dòng chảy từ tim đến động mạch phổi)

Nguyên nhân

Hội chứng Wolf-Hirschhorn là một rối loạn nhiễm sắc thể cực kỳ hiếm gặp gây ra bởi sự mất đoạn WHSCR (Wolf Hirschhorn syndrome critical region) trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 4 (4p).

Hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Wolf-Hirschhorn xảy ra do sự phát sinh ngẫu nhiên (de novo) không rõ nguyên nhân rất sớm trong quá trình phát triển phôi thai (có thể là trong trứng hoặc tinh trùng trước khi thụ tinh). Nguyên nhân ít phổ biến hơn là do rối loạn được di truyền từ cha mẹ có đột biến chuyển đoạn cân bằng.

Chẩn đoán

Dấu hiệu của hội chứng Wolf-Hirschhorn có thể được gợi ý qua siêu âm khi trẻ còn trong bụng mẹ hoặc thông qua đặc điểm ngoại hình sau khi sinh. Các đặc điểm đặc trưng trên khuôn mặt thường là manh mối đầu tiên cho thấy trẻ mắc chứng rối loạn này. Xét nghiệm di truyền là cần thiết để xác định chẩn đoán.

Các xét nghiệm bổ sung, chẳng hạn như chụp X-quang để kiểm tra các dị tật bên trong và xương, siêu âm thận để kiểm tra thận và chụp cộng hưởng từ (MRI) não có thể giúp xác định dải triệu chứng mà em bé có thể gặp phải.

Điều trị

Không có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn hội chứng Wolf-Hirschhorn nên việc điều trị tập trung vào việc giải quyết các triệu chứng của bệnh và phải được điều chỉnh theo nhu cầu của từng cá nhân mắc bệnh. Hầu hết các kế hoạch điều trị và can thiệp sẽ bao gồm:

• Vật lý trị liệu
• Phẫu thuật để sửa chữa các khuyết tật
• Hỗ trợ thông qua các dịch vụ xã hội
• Tư vấn di truyền
• Giáo dục đặc biệt
• Kiểm soát cơn động kinh
• Điều trị bằng thuốc