Hội chứng Turner (XO) – Tổng quan, Triệu chứng, Nguyên nhân, Biến chứng, Chẩn đoán và Điều trị

Nguồn: Mayo Clinic

 

Tổng quan

Turner, một hội chứng chỉ ảnh hưởng đến nữ giới, xảy ra do thiếu 1 hoặc 1 phần của 1 nhiễm sắc thể giới tính X. Hội chứng Turner có thể gây ra nhiều vấn đề về y tế và phát triển, bao gồm chiều cao thấp, buồng trứng không phát triển và dị tật tim.

Hội chứng Turner có thể được chẩn đoán trước sinh, trong thời kỳ nhũ nhi (mới sinh đến 12 tháng) hoặc tiền học đường (1-5 tuổi). Đôi khi, ở nữ giới có các dấu hiệu và triệu chứng nhẹ của hội chứng Turner, chẩn đoán bị trì hoãn cho đến tuổi thanh thiếu niên hoặc thanh niên.

Các bé gái và phụ nữ mắc hội chứng Turner cần được chăm sóc y tế liên tục từ nhiều bác sĩ chuyên khoa. Khám sức khỏe định kỳ và chăm sóc thích hợp có thể giúp hầu hết trẻ em gái và phụ nữ có cuộc sống khỏe mạnh, độc lập.

 

Các triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Turner có thể khác nhau giữa các bé gái và phụ nữ mắc chứng rối loạn này. Đối với một số bé gái, sự hiện diện của hội chứng Turner có thể không rõ ràng, nhưng ở các bé gái khác, một số đặc điểm thể chất và sự phát triển kém có thể thấy rõ ở giai đoạn sớm. Các dấu hiệu và triệu chứng có thể nhẹ, phát triển chậm theo thời gian hoặc nặng, chẳng hạn như dị tật tim.

1) Trước sinh

Hội chứng Turner có thể được sàng lọc trước sinh nhờ xét nghiệm di truyền trước sinh không xâm lấn (NIPT) – một phương pháp giúp sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi bằng cách sử dụng mẫu máu từ người mẹ – hoặc siêu âm trước khi sinh. Siêu âm trước sinh một em bé mắc hội chứng Turner có thể cho thấy:

• Tích tụ nhiều dịch ở vùng gáy hoặc các hiện tượng tích tụ dịch khác (phù nề)
• Bất thường về tim
• Thận bất thường

2) Khi mới sinh hoặc trong thời kỳ nhũ nhi (mới sinh đến 12 tháng)

Các dấu hiệu của hội chứng Turner khi sinh hoặc trong thời kỳ nhũ nhi có thể bao gồm:

• Cổ rộng
• Tai thấp
• Ngực rộng với các đầu vú cách xa nhau
• Vòm miệng cao, hẹp 
• vùng khuỷu tay lật ra ngoài
• Móng tay và móng chân hẹp và vểnh lên
• Bàn tay và bàn chân sưng lên, đặc biệt là khi mới sinh
• Chiều cao thấp hơn một chút so với chiều cao trung bình khi sinh
• Tăng trưởng chậm 
• Khuyết tật tim
• Đường chân tóc phía sau đầu thấp
• Hàm dưới nhỏ
• Ngón tay và ngón chân ngắn

3) Thời kỳ tiền học đường (1-5 tuổi), thiếu niên và trưởng thành

Các dấu hiệu phổ biến nhất ở hầu hết bé gái, thanh thiếu niên và phụ nữ trẻ mắc hội chứng Turner là tầm vóc thấp và suy buồng trứng. Các dấu hiệu và triệu chứng khác bao gồm:

• Tăng trưởng chậm
• Không có sự phát triển vượt bậc vào những thời điểm mong đợi trong thời kỳ tiền học đường (1-5 tuổi)
• Chiều cao trưởng thành thấp hơn đáng kể so với mong đợi
• Không bắt đầu thay đổi giới tính như mong đợi ở tuổi dậy thì
• Sự phát triển giới tính bị “đình trệ” trong tuổi thanh thiếu niên
• Mất kinh nguyệt sớm không phải do mang thai
• Hầu hết phụ nữ mắc hội chứng Turner không có khả năng mang thai nếu không được chữa trị

 

Khi nào cần đến gặp bác sĩ?

Đôi khi rất khó để phân biệt các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Turner với các rối loạn khác. Điều quan trọng là phải được chẩn đoán nhanh chóng, chính xác và chăm sóc thích hợp. Hãy đến gặp bác sĩ nếu bạn lo lắng về sự phát triển thể chất hoặc giới tính.

 

Nguyên nhân

Hầu hết mọi người được sinh ra với hai nhiễm sắc thể giới tính. Con trai thừa hưởng nhiễm sắc thể X từ mẹ và nhiễm sắc thể Y từ cha. Con gái thừa hưởng một nhiễm sắc thể X từ cả cha và mẹ. Ở những bé gái mắc hội chứng Turner, một bản sao của nhiễm sắc thể X bị thiếu một phần, toàn phần hoặc bị thay đổi.

Những thay đổi di truyền của hội chứng Turner có thể là một trong những trường hợp sau đây:

• Monosomy (Thể đơn nhiễm): Sự vắng mặt hoàn toàn của nhiễm sắc thể X thường xảy ra do lỗi trong tinh trùng của người cha hoặc trong trứng của người mẹ. Điều này dẫn đến mỗi tế bào trong cơ thể chỉ có một nhiễm sắc thể X.
• Thể khảm: Trong một số trường hợp, lỗi xảy ra trong quá trình phân chia tế bào ở giai đoạn phát triển ban đầu của bào thai. Điều này dẫn đến một số tế bào trong cơ thể có hai bản sao hoàn chỉnh của nhiễm sắc thể X, trong khi các tế bào khác chỉ có một bản sao của nhiễm sắc thể X.
• Bất thường NST X: Các phần bất thường hoặc bị thiếu của 1 trong 2 nhiễm sắc thể X có thể xảy ra. Các tế bào có một bản sao hoàn chỉnh và một bản sao bị thay đổi. Lỗi này có thể xảy ra trong tinh trùng hoặc trứng dẫn đến tất cả các tế bào có một bản sao hoàn chỉnh và một bản sao bị thay đổi. Hoặc lỗi có thể xảy ra trong quá trình phân chia tế bào trong giai đoạn phát triển sớm của bào thai khiến cho chỉ một số tế bào chứa các phần bất thường hoặc bị thiếu của một trong các nhiễm sắc thể X (thể khảm).
• Vật liệu nhiễm sắc thể Y: Trong một tỷ lệ nhỏ các trường hợp mắc hội chứng Turner, một số tế bào có một bản sao của nhiễm sắc thể X và các tế bào khác có một bản sao của nhiễm sắc thể X và một vài vật liệu nhiễm sắc thể Y. Những cá thể này phát triển về mặt sinh học là nữ, nhưng sự hiện diện của vật liệu nhiễm sắc thể Y làm tăng nguy cơ phát triển một loại ung thư gọi là u nguyên bào sinh dục.

 

Ảnh hưởng của các lỗi nhiễm sắc thể

Nhiễm sắc thể X bị thiếu hoặc bị thay đổi của hội chứng Turner gây ra các sai sót trong quá trình phát triển của bào thai và các vấn đề phát triển khác sau khi sinh – ví dụ: tầm vóc thấp, suy buồng trứng và dị tật tim. Các đặc điểm thể chất và các biến chứng sức khỏe phát sinh do lỗi nhiễm sắc thể rất khác nhau.

 

Các yếu tố nguy cơ

Sự mất hoặc biến đổi của nhiễm sắc thể X xảy ra ngẫu nhiên. Đôi khi, đó là do vấn đề từ tinh trùng hoặc trứng, và một số trường hợp khác là do mất hoặc thay đổi nhiễm sắc thể X xảy ra trong quá trình phát triển sớm của thai nhi.

Tiền sử gia đình dường như không phải là một yếu tố nguy cơ, vì vậy không chắc rằng cha mẹ của một đứa trẻ mắc hội chứng Turner sẽ có một đứa con khác cũng mắc chứng rối loạn này.

 

Các biến chứng

Hội chứng Turner có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của một số hệ thống cơ thể, nhưng rất khác nhau giữa các cá nhân mắc hội chứng. Các biến chứng có thể xảy ra bao gồm:

• Vấn đề về tim mạch: Nhiều trẻ sơ sinh mắc hội chứng Turner được sinh ra với các dị tật tim hoặc thậm chí bất thường nhẹ trong cấu trúc tim làm tăng nguy cơ mắc các biến chứng nghiêm trọng. Các khuyết tật về tim thường bao gồm các vấn đề với động mạch chủ, mạch máu lớn phân nhánh từ tim và cung cấp máu giàu oxy cho cơ thể.
• Huyết áp cao: Phụ nữ mắc hội chứng Turner có nhiều nguy cơ bị cao huyết áp – một tình trạng làm tăng nguy cơ phát triển các bệnh về tim và mạch máu.
• Mất thính lực: Mất thính lực thường gặp với hội chứng Turner. Trong một số trường hợp, điều này là do mất dần chức năng thần kinh. Tăng nguy cơ bị nhiễm trùng tai giữa thường xuyên cũng có thể dẫn đến mất thính lực.
• Các vấn đề về thị lực: Các bé gái mắc hội chứng Turner có nguy cơ bị yếu cơ kiểm soát chuyển động của mắt (mắt lác), cận thị và các vấn đề về thị lực khác.
• Các vấn đề về thận: Các bé gái mắc hội chứng Turner có thể bị một số dị tật ở thận. Mặc dù những bất thường này thường không gây ra các vấn đề y tế, nhưng chúng có thể làm tăng nguy cơ cao huyết áp và nhiễm trùng đường tiết niệu.
• Rối loạn tự miễn: Bé gái và phụ nữ mắc hội chứng Turner có nguy cơ tuyến giáp kém hoạt động (suy giáp) do rối loạn tự miễn – viêm giáp Hashimoto. Họ cũng có nguy cơ mắc bệnh tiểu đường. Một số phụ nữ mắc hội chứng Turner mắc chứng không dung nạp gluten (bệnh celiac) hoặc bệnh viêm ruột.
• Các vấn đề về xương: Các vấn đề với sự tăng trưởng và phát triển của xương làm tăng nguy cơ cong bất thường của cột sống (chứng vẹo cột sống) và cong lưng trên về phía trước (chứng kyphosis). Phụ nữ mắc hội chứng Turner cũng có nhiều nguy cơ phát triển xương yếu và giòn (loãng xương).
• Khuyết tật học tập: Các bé gái và phụ nữ mắc hội chứng Turner thường có trí thông minh bình thường. Tuy nhiên, nguy cơ khuyết tật học tập ngày càng tăng, đặc biệt là liên quan đến các khái niệm không gian, toán học, trí nhớ và sự chú ý.
• Các vấn đề sức khỏe tâm thần: Trẻ em gái và phụ nữ mắc hội chứng Turner có thể gặp khó khăn trong các tình huống xã hội và tăng nguy cơ mắc chứng rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD).
• Vô sinh: Hầu hết phụ nữ mắc hội chứng Turner đều bị vô sinh. Tuy nhiên, một số rất nhỏ phụ nữ có thể mang thai một cách tự nhiên, và một số có thể mang thai nhờ điều trị hiếm muộn.
• Các biến chứng khi mang thai: Vì phụ nữ mắc hội chứng Turner có nhiều nguy cơ biến chứng trong thai kỳ, chẳng hạn như huyết áp cao và tách thành động mạch chủ (aortic dissection), họ nên được bác sĩ tim mạch đánh giá trước khi mang thai.

 

Chẩn đoán 

Nếu bác sĩ nghi ngờ con bạn mắc hội chứng Turner dựa trên các dấu hiệu và triệu chứng, xét nghiệm thường sẽ được thực hiện để phân tích nhiễm sắc thể của con bạn. Xét nghiệm lấy mẫu máu, đôi khi, bác sĩ của bạn cũng có thể yêu cầu lấy mẫu niêm mạc miệng hoặc lấy mẫu da. Phân tích nhiễm sắc thể xác định liệu có nhiễm sắc thể X nào bị thiếu hay bất thường hay không.

Chẩn đoán trước sinh

Chẩn đoán đôi khi được thực hiện trong quá trình phát triển của thai nhi. Một số đặc điểm trên hình ảnh siêu âm có thể là dấu hiệu cho biết em bé của bạn mắc hội chứng Turner hoặc một tình trạng di truyền khác ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi.

Hội chứng Turner cũng có thể được sàng lọc trước sinh nhờ xét nghiệm Di truyền trước sinh không xâm lấn (NIPT). Để khẳng định kết quả, cần làm thêm xét nghiệm xâm lấn như chọc dò dịch ối hay sinh thiết gai nhau để phân tích nhiễm sắc thể (Kỹ thuật Karyotype).

Xem thêm về xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIFTY tại link sau đây: https://gentechlab.com.vn/service/sang-loc-truoc-sinh-khong-xam-lan/

 

Bác sĩ sản khoa có thể sẽ chỉ định bạn làm xét nghiệm xâm lấn để chẩn đoán trước sinh. Một trong hai kỹ thuật xâm lấn đó là:

• Sinh thiết gai nhau: Kỹ thuật này sẽ lấy một phần nhỏ mô từ nhau thai đang phát triển. Nhau thai chứa cùng vật chất di truyền với em bé. Các tế bào gai nhau sau đó được gửi đến phòng xét nghiệm di truyền để kiểm tra nhiễm sắc thể.
• Chọc ối: Do các tế bào của em bé được thải vào trong nước ối nên các bác sỹ sẽ tiến hành chọc ối để lấy một lượng nhỏ mẫu dịch và gửi đến phòng xét nghiệm di truyền để kiểm tra nhiễm sắc thể của em bé.

 

Điều trị

Vì các triệu chứng và biến chứng là khác nhau nên các phương pháp điều trị sẽ được điều chỉnh để giải quyết các vấn đề cụ thể của con bạn. Đánh giá và theo dõi các vấn đề sức khỏe tâm thần hoặc y tế liên quan đến hội chứng Turner trong suốt cuộc đời có thể giúp giải quyết sớm các vấn đề.

Các phương pháp điều trị chính cho gần như tất cả bé gái và phụ nữ mắc hội chứng Turner bao gồm các liệu pháp hormone:

• Hormone tăng trưởng: Đối với hầu hết các bé gái, liệu pháp hormone tăng trưởng – thường được tiêm hàng ngày dưới dạng tiêm hormone tăng trưởng tái tổ hợp của con người – được khuyến khích để tăng chiều cao càng nhiều càng tốt vào những thời điểm thích hợp trong thời kỳ tiền học đường (1-5 tuổi) cho đến những năm đầu thiếu niên. Bắt đầu điều trị sớm có thể cải thiện sự phát triển chiều cao và xương. Ở những bé gái có vóc dáng quá thấp, bác sĩ có thể khuyên dùng oxandrolone ngoài hormone tăng trưởng. Oxandrolone là hormone giúp tăng chiều cao bằng cách tăng sản xuất protein của cơ thể và cải thiện mật độ khoáng của xương.
• Liệu pháp estrogen: Hầu hết các cô gái mắc hội chứng Turner cần bắt đầu điều trị bằng estrogen và hormone liên quan để bắt đầu dậy thì. Thông thường, liệu pháp estrogen được bắt đầu vào khoảng 11 hoặc 12 tuổi. Estrogen giúp thúc đẩy sự phát triển của vú và cải thiện kích thước (thể tích) của tử cung. Estrogen giúp khoáng hóa xương và khi được sử dụng với hormone tăng trưởng, cũng có thể giúp tăng chiều cao. Liệu pháp thay thế estrogen thường duy trì trong suốt cuộc đời, cho đến khi đạt đến độ tuổi mãn kinh trung bình.

Các phương pháp điều trị khác được điều chỉnh để giải quyết các vấn đề cụ thể của con bạn khi cần thiết. Việc kiểm tra sức khỏe thường xuyên đã cho thấy những cải thiện đáng kể về sức khỏe và chất lượng cuộc sống của những bé gái và phụ nữ mắc hội chứng Turner.

Điều quan trọng là giúp con bạn chuẩn bị cho quá trình chuyển đổi từ chăm sóc với bác sĩ nhi khoa sang chăm sóc sức khỏe tâm thần và y tế cho người lớn. Bác sĩ chăm sóc chính có thể giúp tiếp tục phối hợp chăm sóc giữa một số bác sĩ chuyên khoa trong suốt cuộc đời.

 

Đội ngũ chăm sóc sức khoẻ

Bởi vì hội chứng Turner có thể dẫn đến các vấn đề phát triển khác nhau và các biến chứng y tế, một số bác sĩ chuyên khoa có thể tham gia vào việc sàng lọc các tình trạng cụ thể, chẩn đoán, đề xuất phương pháp điều trị và cung cấp dịch vụ chăm sóc.

Các chuyên gia của nhóm chăm sóc có thể bao gồm một số hoặc tất cả các chuyên gia dưới đây và những chuyên gia khác nếu cần:

• Chuyên gia về rối loạn hormone (bác sĩ nội tiết)
• Chuyên gia sức khỏe phụ nữ (bác sĩ phụ khoa)
• Bác sĩ chuyên về di truyền học (nhà di truyền y học)
• Chuyên gia tim mạch (bác sĩ tim mạch)
• Chuyên gia về rối loạn xương (bác sĩ chỉnh hình)
• Chuyên gia về rối loạn đường tiết niệu (bác sĩ tiết niệu)
• Bác sĩ chuyên khoa tai mũi họng (ENT)
• Chuyên gia về rối loạn tiêu hóa (bác sĩ tiêu hóa)
• Chuyên gia về các vấn đề thị lực và các rối loạn về mắt khác (bác sĩ nhãn khoa)
• Chuyên gia về các vấn đề thính giác (nhà thính học)
• Chuyên gia nha khoa trong việc điều chỉnh các vấn đề về sự sắp xếp của răng (bác sĩ chỉnh nha)
• Chuyên gia sức khỏe tâm thần, chẳng hạn như nhà tâm lý học hoặc bác sĩ tâm thần
• Nhà trị liệu phát triển, người chuyên trị liệu để giúp con bạn phát triển các hành vi phù hợp với lứa tuổi, kỹ năng xã hội và kỹ năng giao tiếp giữa các cá nhân
• Giảng viên giáo dục đặc biệt
• Chuyên gia sinh sản (bác sĩ nội tiết sinh sản)
• Điều trị mang thai và sinh sản

Chỉ một tỷ lệ nhỏ phụ nữ mắc hội chứng Turner có thể mang thai mà không cần điều trị vô sinh. Những người này vẫn có khả năng bị suy buồng trứng và vô sinh sau đó rất sớm khi trưởng thành. Vì vậy, điều quan trọng là thảo luận về các mục tiêu sinh sản với bác sĩ của bạn.

Một số phụ nữ mắc hội chứng Turner có thể mang thai khi được hiến trứng hoặc phôi. Điều này đòi hỏi một liệu pháp hormone được thiết kế đặc biệt để chuẩn bị cho tử cung mang thai. Một bác sĩ nội tiết sinh sản có thể thảo luận về các lựa chọn và giúp đánh giá cơ hội thành công.

Trong hầu hết các trường hợp, phụ nữ mắc hội chứng Turner có nguy cơ mang thai tương đối cao. Điều quan trọng là phải thảo luận về những rủi ro đó trước khi mang thai với bác sĩ sản khoa hoặc bác sĩ nội tiết sinh sản.