Hội chứng siêu nữ (3X) – Tổng quan, Triệu chứng, Nguyên nhân, Biến chứng, Chẩn đoán, Điều trị

Nguồn: Mayo Clinic

 

Tổng quan

Hội chứng Siêu nữ, còn được gọi là Trisomy X, Triple X hoặc 47, XXX, là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến khoảng 1/1.000 phụ nữ. Nữ giới bình thường có cặp NST giới tính XX trong tất cả các tế bào có nhân – mỗi nhiễm sắc thể X được Di truyền từ một bên bố và mẹ. Nữ giới mắc hội chứng Siêu nữ có tới ba nhiễm sắc thể X.

Nhiều bé gái và phụ nữ mắc hội chứng 3X không gặp các triệu chứng hoặc chỉ có các triệu chứng nhẹ. Một số khác có thể có các triệu chứng rõ ràng hơn – bao gồm chậm phát triển và khuyết tật học tập. Động kinh và các bất thường về thận xảy ra ở một số ít bé gái và phụ nữ mắc hội chứng 3X.

Điều trị hội chứng 3X phụ thuộc vào loại triệu chứng xuất hiện và mức độ nghiêm trọng của chúng.

 

Triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng có thể rất khác nhau giữa các bé gái và phụ nữ mắc hội chứng 3X. Nhiều người không có triệu chứng hoặc chỉ có các triệu chứng nhẹ.

Cao hơn chiều cao trung bình là đặc điểm cơ thể điển hình nhất. Hầu hết phụ nữ mắc hội chứng 3X đều phát triển tình dục bình thường và có khả năng mang thai. Một số bé gái và phụ nữ mắc hội chứng 3X có trí thông minh ở mức bình thường, nhưng có thể thấp hơn một chút khi so sánh với anh chị em của họ. Những người khác có thể bị thiểu năng trí tuệ và đôi khi có thể có các vấn đề về hành vi.

Đôi khi các triệu chứng đáng kể có thể xảy ra. Nếu có các dấu hiệu và triệu chứng, chúng thường thay đổi. Các dấu hiệu và triệu chứng ở bé gái và phụ nữ mắc hội chứng 3X có thể làm tăng nguy cơ:

• Chậm phát triển kỹ năng nói và ngôn ngữ, cũng như các kỹ năng vận động, chẳng hạn như ngồi dậy và đi lại
• Các khuyết tật về học tập, chẳng hạn như chứng khó đọc (dyslexia), nhận thức hoặc làm toán
• Các vấn đề về hành vi, chẳng hạn như rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD) hoặc các triệu chứng của rối loạn phổ tự kỷ
• Các vấn đề tâm lý, chẳng hạn như lo lắng và trầm cảm
• Các vấn đề về kỹ năng vận động thô và tinh, trí nhớ, khả năng phán đoán và xử lý thông tin

Đôi khi hội chứng 3X có thể liên quan đến các dấu hiệu và triệu chứng sau:

• Nếp mí rẻ quạt (epicanthal folds)
• Khoảng cách 2 mắt xa nhau
• Ngón út cong bất thường
• Bàn chân phẳng
• Xương ức có hình dạng bất thường
• Yếu cơ (giảm trương lực cơ)
• Co giật
• Bất thường ở thận
• Suy buồng trứng sớm hoặc bất thường buồng trứng
• Chậm phát triển

 

Thời điểm đến gặp bác sĩ

Nếu bạn lo lắng về sự phát triển của con mình, hãy hẹn gặp bác sĩ gia đình hoặc bác sĩ nhi khoa. Bác sĩ của bạn có thể giúp xác định nguyên nhân và đề xuất hành động thích hợp.

 

Nguyên nhân

Mặc dù 3X là hội chứng Di truyền nhưng nó thường không truyền cho các thế hệ sau vì thường xảy ra do lỗi di truyền ngẫu nhiên.

Người bình thường có 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào, được tổ chức thành 23 cặp, trong đó có hai nhiễm sắc thể giới tính. Một nửa bộ nhiễm sắc thể có nguồn gốc từ mẹ và một nửa bộ nhiễm sắc thể có nguồn gốc từ bố. Các nhiễm sắc thể này chứa gen quy định mọi tính trạng của cơ thể từ chiều cao đến màu mắt.

Cặp nhiễm sắc thể giới tính – XX hoặc XY – xác định giới tính của một đứa trẻ. Người mẹ chỉ có thể truyền cho con một nhiễm sắc thể X, nhưng người cha có thể truyền cho con một nhiễm sắc thể X hoặc Y:

• Nếu đứa trẻ nhận được một nhiễm sắc thể X từ cha, cặp XX sẽ quyết định giới tính nữ của thai nhi.
• Nếu đứa trẻ nhận được một nhiễm sắc thể Y từ cha, cặp XY sẽ quyết định giới tính nam của thai nhi.

Nữ giới mắc hội chứng Siêu nữ có nhiễm sắc thể X thứ ba do một lỗi ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào. Lỗi này có thể xảy ra trước khi thụ thai hoặc trong giai đoạn phát triển sớm của phôi thai, dẫn đến một trong các dạng hội chứng 3X sau:

• NST không phân ly: Trong hầu hết các trường hợp, tế bào trứng của mẹ hoặc tế bào tinh trùng của bố phân chia không chính xác, dẫn đến việc đứa trẻ có thêm một nhiễm sắc thể X. Lỗi ngẫu nhiên này được gọi là nondisjunction và tất cả các tế bào trong cơ thể đứa trẻ sẽ có thêm 1 nhiễm sắc thể X.
• Thể khảm: Đôi khi, nhiễm sắc thể dư thừa là kết quả của sự phân chia tế bào không chính xác gây ra bởi một sự kiện ngẫu nhiên xảy ra sớm trong quá trình phát triển của phôi. Trong trường hợp này, đứa trẻ có dạng thể khảm của hội chứng 3X và chỉ một số tế bào có thừa 1 nhiễm sắc thể X. Nữ giới mắc thể khảm 3X có thể có các triệu chứng ít rõ ràng hơn.

Hội chứng Siêu nữ còn được gọi là hội chứng 47, XXX vì nhiễm sắc thể X thừa tạo ra tổng số 47 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào thay vì 46 như bình thường.

 

Biến chứng

Một số phụ nữ có thể có các triệu chứng nhẹ hoặc không liên quan đến hội chứng 3X, một số khác gặp các vấn đề về phát triển, tâm lý và hành vi có thể dẫn đến nhiều vấn đề bao gồm:

• Các vấn đề về công việc, trường học, xã hội và mối quan hệ
• Lòng tự trọng kém
• Cần hỗ trợ thêm về học tập, sinh hoạt hàng ngày, trường học hoặc công việc

 

Chẩn đoán

Bởi vì nhiều bé gái và phụ nữ mắc hội chứng 3X khỏe mạnh và không có dấu hiệu bên ngoài của tình trạng bệnh, họ có thể không được chẩn đoán trong suốt cuộc đời hoặc có thể được chẩn đoán nhờ kiểm tra các vấn đề khác. 

Nếu nghi ngờ mắc hội chứng 3X dựa trên các dấu hiệu và triệu chứng thì có thể xác nhận lại bằng xét nghiệm di truyền – phân tích nhiễm sắc thể bằng mẫu máu. Ngoài xét nghiệm di truyền, tư vấn di truyền có thể giúp bạn có được thông tin toàn diện về hội chứng 3X.

Hội chứng Siêu nữ cũng có thể được sàng lọc trước sinh nhờ xét nghiệm Di truyền trước sinh không xâm lấn (NIPT). Để khẳng định kết quả, cần làm thêm xét nghiệm xâm lấn như chọc dò dịch ối hay sinh thiết gai nhau để phân tích nhiễm sắc thể (Kỹ thuật Karyotype).

Xem thêm về xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIFTY tại link sau đây: https://gentechlab.com.vn/service/sang-loc-truoc-sinh-khong-xam-lan/

 

Điều trị

Lỗi nhiễm sắc thể gây ra hội chứng 3X không thể sửa chữa được nên bản thân hội chứng này không có cách chữa trị triệt để mà chỉ điều trị dựa trên các triệu chứng và vấn đề của người bệnh, có thể bao gồm các lựa chọn sau:

• Sàng lọc định kỳ: Bác sĩ có thể đề nghị kiểm tra định kỳ trong suốt thời thơ ấu đến khi trưởng thành. Nếu có bất kỳ triệu chứng nào của sự chậm phát triển, khuyết tật học tập hoặc các vấn đề sức khỏe xảy ra thì sẽ được điều trị kịp thời.
• Dịch vụ can thiệp sớm: Các dịch vụ này có thể bao gồm liệu pháp ngôn ngữ, vận động, vật lý trị liệu hoặc phát triển, bắt đầu từ những tháng đầu đời hoặc ngay khi xác định được vấn đề của bệnh nhân.
• Hỗ trợ giáo dục: Nếu con bạn bị khuyết tật học tập, có thể hỗ trợ các kỹ thuật và chiến lược học tập để thành công trong trường học và cuộc sống hàng ngày.
• Môi trường hỗ trợ và tư vấn: Các bé gái và phụ nữ mắc hội chứng 3X có thể dễ bị lo lắng hơn, cũng như mắc các vấn đề về hành vi và cảm xúc. Vì vậy, hãy đảm bảo rằng con bạn luôn có một môi trường để được hỗ trợ và tư vấn tâm lý.
• Giúp đỡ và hỗ trợ trong hoạt động hàng ngày: Nếu con bạn gặp các vấn đề ảnh hưởng đến hoạt động hàng ngày, sự trợ giúp và hỗ trợ này có thể bao gồm giúp đỡ trong các hoạt động sống hàng ngày, các cơ hội xã hội và việc làm.

 

Đối phó và hỗ trợ

Các bé gái và phụ nữ mắc hội chứng 3X hoàn toàn có thể có cuộc sống hạnh phúc và đầy đủ. Tuy nhiên, đôi khi họ cần sự giúp đỡ và hỗ trợ. Những người mắc hội chứng Siêu nữ có thể được hưởng lợi từ những chiến lược sau:

• Kết nối với những người khác: Các nhóm hỗ trợ giúp đỡ và hỗ trợ cho những người bị rối loạn nhiễm sắc thể X, Y và gia đình của họ. Họ cung cấp thông tin và lời khuyên về cách đối phó, cũng như cách gặp gỡ và nói chuyện với những người khác trong những tình huống tương tự. Hãy hỏi bác sĩ hoặc chuyên gia trị liệu của con bạn nếu có một nhóm hỗ trợ địa phương dành cho những người mắc các loại rối loạn tương tự. 
• Tìm kiếm các nguồn hỗ trợ người khuyết tật: Đối phó với tình trạng khuyết tật học tập là một thử thách. Nhận thông tin về các dịch vụ có sẵn và các nguồn hỗ trợ. Hỏi trường học hoặc nhà trị liệu của con bạn để biết thông tin về các nguồn khác.
• Tìm cách giải tỏa căng thẳng: Đôi khi cảm thấy quá tải là điều tự nhiên. Nói về mối quan tâm của bạn với một người bạn đáng tin cậy hoặc thành viên trong gia đình để giúp bạn giảm bớt căng thẳng. Hãy dành một chút thời gian cho bản thân để làm điều gì đó mà bạn thích làm. Tìm kiếm sự giúp đỡ của những người chăm sóc bên ngoài khi cần thiết.

 

Chuẩn bị cho cuộc hẹn với bác sỹ

Dưới đây là một số thông tin để giúp bạn sẵn sàng cho cuộc hẹn và những gì bạn có thể mong đợi từ bác sĩ của mình. Bạn có thể muốn đưa một thành viên gia đình hoặc bạn bè đến cuộc hẹn để được hỗ trợ và giúp đỡ bạn ghi nhớ thông tin.

1) Bạn có thể làm gì?

Trước cuộc hẹn của bạn, hãy lập danh sách:

• Bất kỳ triệu chứng nào bạn nhận thấy ở con mình, bao gồm cả những triệu chứng có vẻ không liên quan đến lý do của cuộc hẹn
• Các mốc phát triển của con bạn chẳng hạn như học nói những từ đầu tiên hoặc tập đi
• Thông tin cá nhân chính về quá trình mang thai của bạn, bao gồm bất kỳ căn bệnh nghiêm trọng nào bạn có thể đã trải qua hoặc bất kỳ loại thuốc nào bạn có thể đã sử dụng
• Bất kỳ vấn đề nào con bạn có thể gặp phải về học tập, cảm xúc hoặc hành vi

2) Các câu hỏi dành cho bác sĩ của con bạn

Một số câu hỏi cơ bản để hỏi bác sĩ bao gồm:

• Nguyên nhân có khả năng nhất gây ra các triệu chứng của con tôi là gì?
• Con tôi cần những loại xét nghiệm nào? Những xét nghiệm này có yêu cầu bất kỳ sự chuẩn bị đặc biệt nào không?
• Tình trạng này có thể ảnh hưởng đến con tôi như thế nào?
• Có những phương pháp điều trị nào và bạn đề xuất phương pháp nào?
• Con tôi có các tình trạng sức khỏe khác. Làm thế nào chúng ta có thể cùng nhau quản lý những hội chứng này một cách tốt nhất?
• Những dịch vụ nào có sẵn nếu con tôi bị chậm phát triển hoặc khuyết tật học tập?
• Có bất kỳ brochure hoặc tài liệu in nào khác mà tôi có thể có không? Bạn giới thiệu những trang web nào?

Đừng ngần ngại hỏi bất kỳ câu hỏi nào khác trong cuộc hẹn của bạn.

3) Bác sĩ mong đợi điều gì ở bạn?

Bác sĩ có thể sẽ hỏi bạn một số câu hỏi. Hãy sẵn sàng trả lời họ để dành thời gian cho những điểm bạn muốn tập trung. Bác sĩ của bạn có thể hỏi:

• Lần đầu tiên bạn nhận thấy các triệu chứng của con mình là khi nào?
• Có bất cứ điều gì dường như có thể cải thiện các triệu chứng không?
• Có bất cứ điều gì dường như làm trầm trọng thêm các triệu chứng không?
• Con bạn có đạt được các mốc phát triển đúng thời hạn, chẳng hạn như học nói hoặc đi bộ không?
• Con bạn có gặp vấn đề gì ở trường học hoặc các môi trường khác không?

Bác sĩ hoặc chuyên gia sức khỏe tâm thần của bạn sẽ hỏi thêm các câu hỏi dựa trên phản ứng, triệu chứng và nhu cầu. Chuẩn bị và đoán trước các câu hỏi sẽ giúp bạn tận dụng tối đa thời gian của mình với bác sĩ.