Nguồn: Geneticeducation

Trên toàn cầu, cứ 10.000 đến 16.000 trẻ thì có 1 trẻ mắc Trisomy 13, nguy cơ mắc hội chứng Patau tăng dần theo tuổi mẹ. Phụ nữ mang thai trên 31 tuổi thì thai nhi có nguy cơ mắc Trisomy 13 cao hơn. 

Cơ sở di truyền của căn bệnh này đã được Klaus Patau báo cáo vào năm 1960, mặc dù nó được báo cáo lần đầu tiên vào năm 1657 bởi Thomas Bartholin. 

Vì những đóng góp của Patau trong việc xác định cơ sở di truyền của Trisomy 13, người ta đã đặt tên cho hội chứng này theo tên của ông. 

Định nghĩa Trisomy 13:

“Một dạng sai lệch nhiễm sắc thể hiếm gặp xảy ra do thừa 1 hoặc một số phần của nhiễm sắc thể 13.”

Nguyên nhân: 

Sự không phân ly nhiễm sắc thể (NST) là lý do chính cho sự xuất hiện của thể tam nhiễm (Trisomy) và đây cũng là lý do chính gây ra hội chứng Down và Patau. 

Hiện tượng thừa 1 nhiễm sắc thể số 13 dẫn đến các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng. Bình thường, mỗi tế bào chỉ chứa 2 bản sao của nhiễm sắc thể số 13 nhưng với người mắc Trisomy 13 thì con số này là 3, do đó sẽ tạo ra tổng số 47 nhiễm sắc thể.

Như chúng ta đã biết, một tế bào mầm chứa bộ nhiễm sắc thể đơn bội từ bố (n=23) và một tế bào mầm chứa bộ nhiễm sắc thể đơn bội từ mẹ (n=23) sẽ kết hợp để tạo ra cấu trúc di truyền lưỡng bội của thai nhi (2n=46).

Trong quá trình giảm phân – quá trình phân chia tế bào mầm, sự phân bố không đồng đều của nhiễm sắc thể số 13 đã tạo ra các giao tử bất thường về số lượng NST và khi kết hợp với giao tử bình thường sẽ tạo ra hợp tử chứa tới 3 NST số 13. Tuy nhiên, sự kiện không phân ly của NST xảy ra hoàn toàn ngẫu nhiên. 

Vật liệu di truyền thừa làm rối loạn sự phát triển của thai nhi và dẫn đến những khuyết tật nghiêm trọng về trí tuệ và thể chất. 

Dựa trên số lượng vật liệu di truyền dư thừa, Trisomy 13 có thể được chia thành ba loại: 

1. Trisomy 13 chuyển đoạn: 

Khoảng 20% trường hợp Trisomy 13 là Trisomy 13 chuyển đoạn. Không giống các dạng Trisomy khác, dạng chuyển đoạn này có thể Di truyền được. 

Ở trường hợp này, trong quá trình giảm phân của tế bào mầm (trứng hoặc tinh trùng), một số phần của nhiễm sắc thể số 13 tách ra và chuyển vị một cách ngẫu nhiên sang một số nhiễm sắc thể khác. 

Do đó, cùng với cặp nhiễm sắc thể số 13 bình thường thì một phần của nhiễm sắc thể số 13 bị chuyển đoạn cũng được di truyền vào thai nhi.

Tuy nhiên, dấu hiệu và triệu chứng của Trisomy 13 chuyển đoạn khác nhau dựa trên kích thước phần nhiễm sắc thể 13 được chuyển đoạn. Nhưng nó ít nghiêm trọng hơn so với Trisomy 13 toàn phần. 

2) Trisomy 13 thể khảm: 

Trong trường hợp này, bào thai sở hữu hai loại tế bào khác nhau, một loại có 3 nhiễm sắc thể số 13 và một loại có cặp nhiễm sắc thể số 13 bình thường. 

Dấu hiệu và triệu chứng của Trisomy 13 thể khảm ở mức độ nhẹ đến trung bình và còn tùy thuộc vào số lượng tế bào Trisomy 13. 

3. Trisomy 13 toàn phần: 

Dạng phổ biến của hội chứng Patau là Trisomy 13 toàn phần, trong đó 3 nhiễm sắc thể số 13 khác nhau được di truyền vào thai nhi. 

Hơn 80% các trường hợp mắc hội chứng Patau là Trisomy toàn phần và các dấu hiệu, triệu chứng của bệnh trầm trọng hơn.

Dạng toàn phần và thể khảm của Trisomy 13 là không di truyền, trong khi đó, một số trường hợp mắc Trisomy 13 chuyển đoạn được báo cáo là do di truyền.

Do đó, xác suất tái phát của Trisomy 13 là rất ít hoặc không đáng kể trừ khi một trong hai bố mẹ mắc Trisomy chuyển đoạn. 

Triệu chứng bệnh: 

Mức độ nghiêm trọng của bệnh dựa trên kích thước bản sao nhiễm sắc thể số 13 dư thừa. Tuy nhiên, các bất thường về tinh thần, trí tuệ và thể chất thường được quan sát thấy nhiều hơn. 

Một số triệu chứng của hội chứng Patau – Trisomy 13 bao gồm: 

• Mắt nhỏ, khoảng cách hai mắt gần nhau
• Hội chứng mắt mèo (Coloboma)
• Tai thấp
• Động kinh
• Thoát vị bẹn và rốn 
• Bất thường về xương  
• Tật đầu nhỏ (Microcephaly)
• Hàm nhỏ (đặc biệt là hàm dưới)
• Tinh hoàn lạc chỗ (cryptorchidism) 
• Khuyết nhãn cầu
• Bất thường phần xương hông chậu
• Bất thường đường khớp sọ
• Dị tật tim bẩm sinh 
• Sứt môi hoặc hở khe vòm miệng 
• Dị tật thừa ngón chân (Polydactyly)
• Giảm trương lực cơ 
• Vấn đề về thở và bú
• Gót chân lồi 
• Các ngón tay xếp chồng lên ngón cái 
• Dị tật thận 
• Dị tật đầu
• Cân nặng khi sinh thấp
• Lỗ mũi kém phát triển

Tuổi thọ: 

Cùng với hội chứng Down, Trisomy 13 là một trong những dạng thể tam nhiễm phổ biến gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng và phức tạp. 

Thông thường, trẻ sơ sinh mắc Trisomy 13 mất ngay sau khi sinh hoặc sau một vài giờ. Trong một số trường hợp, một em bé có thể sống đến vài tuần và dưới 10% trẻ sơ sinh mắc Trisomy 13 có thể sống đến một năm.   

Tỷ lệ tử vong của thai nhi mắc hội chứng Trisomy 13 (Patau) là rất cao giống như Trisomy 18.

Tuy nhiên, những trẻ sơ sinh mắc Trisomy 13 một phần hoặc thể khảm có thể sống đến tuổi trưởng thành hoặc hơn nhưng những trường hợp đó rất hiếm. 

Đa số các trường hợp mắc Trisomy 13 toàn phần có thể mất trong một ngày hoặc trong vòng một năm sau khi sinh.

Phòng ngừa Hội chứng Patau

Tỷ lệ sống sót: 

Nhìn chung, tỷ lệ tử vong của Trisomy là rất cao, ngoại trừ Trisomy 21. Trẻ mắc Trisomy 13 có thể mất sớm trong một ngày hoặc trong vài tuần do các vấn đề phức tạp về tinh thần, thể chất và thần kinh. 

Mặc dù vậy, trong một số trường hợp mắc hội chứng Patau thể nhẹ đến trung bình có thể sống đến một năm hoặc lên đến 10 năm. 

Khoảng 10 đến 13% trẻ sơ sinh mắc Trisomy 13 có thể sống sót đến 10 năm. So với trisomy 21, tỷ lệ sống sót của hội chứng Patau là rất thấp.  

Ngay cả khi một bệnh nhân có thể sống sót cho đến khi già, họ phải đối mặt với rất nhiều vấn đề về tinh thần, vận động và thể chất không giống như người bình thường.

Gợi ý cho phụ huynh: 

Gánh nặng của bất thường di truyền hoặc bất thường bẩm sinh đang gia tăng trên toàn cầu, do thiếu kiến thức và hướng dẫn thích hợp mà bệnh nhân cũng như cha mẹ bị hiểu sai, bởi vậy, cha mẹ cần phải liên hệ với chuyên gia tư vấn di truyền để được tư vấn phù hợp.  

Chuyên gia tư vấn di truyền có thể giải thích cho bạn tình hình và những việc cần làm tiếp theo. Dưới đây là một số gợi ý cho các bậc cha mẹ để giúp họ kiểm soát được tình hình. 

Trước hết, đừng hoảng sợ nếu thai kỳ của bạn được chẩn đoán mắc hội chứng Patau hoặc Trisomy 13.

Đừng vội vàng đưa ra quyết định nào, hãy liên hệ ngay với chuyên gia tư vấn di truyền gần bạn. 

Nguy cơ tái phát liên quan đến Trisomy 13 là rất thấp, do đó, khả năng mang thai lần hai của bạn bị ảnh hưởng bởi hội chứng này là rất thấp. 

Như tôi đã nói ở bài viết trước, Trisomy 13 xảy ra hoàn toàn ngẫu nhiên và không phụ huynh nào phải chịu trách nhiệm trong trường hợp này nên đừng đổ lỗi cho nhau. 

Thay vào đó, hãy hiểu tình hình và cư xử phù hợp, cố gắng hỗ trợ bạn đời của bạn. 

Chúng tôi hiểu rằng đây là một tổn thương tinh thần lớn đối với người mẹ nhưng hãy suy nghĩ tích cực lên vì điều này có thể xảy ra với bất kỳ ai.

Nếu bác sĩ khuyên bạn nên đình chỉ thai kỳ thì bạn hãy suy nghĩ về điều này và đừng quá xúc động, cuối cùng gia đình bạn phải đối mặt với những vấn đề về tinh thần, xã hội và kinh tế. 

Nếu có 10% khả năng em bé của bạn có thể sống sót thì bạn có thể suy nghĩ về việc đẻ em bé nhưng hãy nhớ rằng, bạn sẽ phải đối mặt với rất nhiều vấn đề, thêm vào đó, em bé của bạn cũng phải đối mặt với những vấn đề khác.

Ngoài ra, sống với hội chứng hiện tại có thể ảnh hưởng đến cuộc sống hàng ngày của cha mẹ, một trong 2 người phải luôn ở bên để chăm sóc em bé.