Hội chứng Klinefelter (XXY) – Tổng quan, Triệu chứng, Nguyên nhân, Chẩn đoán và Điều trị

Nguồn: Mayo Clinic, nhs.uk

Tổng quan

Klinefelter (đôi khi được gọi là Klinefelter’s, KS hoặc XXY) là hội chứng xảy ra ở các bé trai hay nam giới do dư thừa một nhiễm sắc thể X.

Nhiễm sắc thể là bào quan chứa gen được tìm thấy trong hầu hết các tế bào của cơ thể. Có 2 loại nhiễm sắc thể giới tính là X và Y.

Thông thường, bé gái có 2 nhiễm sắc thể X (XX) còn bé trai có 1 NST X và 1 NST Y (XY). Nhưng trong hội chứng Klinefelter, một bé trai được sinh ra với một bản sao dư thừa của nhiễm sắc thể X (XXY).

Nhiễm sắc thể X không phải là nhiễm sắc thể “nữ” và có ở tất cả mọi người. Sự hiện diện của một nhiễm sắc thể Y biểu thị giới tính nam.

Những người mắc hội chứng Klinefelter vẫn là nam giới về mặt di truyền và thường sẽ không nhận ra việc xuất hiện thêm 1 NST X, nhưng đôi khi nó có thể gây ra các vấn đề cần được điều trị.

Hội chứng Klinefelter ảnh hưởng đến khoảng 1/660 nam giới.

Các triệu chứng của hội chứng Klinefelter

Hội chứng Klinefelter thường không gây ra bất kỳ triệu chứng rõ ràng nào ngay từ khi còn nhỏ, và ngay cả những triệu chứng sau đó cũng có thể khó phát hiện.

Nhiều nam giới không nhận ra họ mắc bệnh này.

Các đặc điểm có thể bao gồm:

• Ở trẻ sơ sinh và trẻ từ 1-3 tuổi: Học cách ngồi dậy, bò, đi và nói muộn hơn bình thường, trầm lặng và thụ động hơn bình thường
• Trong khoảng 4 – 12 tuổi: Nhút nhát và kém tự tin, có vấn đề về đọc, viết, đánh vần và sự tập trung, mắc chứng khó đọc (dyslexia) hoặc rối loạn thần kinh về vận động (dyspraxia) thể nhẹ, mức năng lượng thấp và khó khăn trong giao tiếp hoặc bày tỏ cảm xúc
• Giai đoạn 13-19 tuổi: Phát triển chiều cao hơn mong đợi của gia đình (với tay và chân dài), hông rộng, trương lực cơ kém và cơ phát triển chậm hơn bình thường, lông mặt và cơ thể ít, bắt đầu mọc muộn hơn bình thường, dương vật và tinh hoàn nhỏ và vú to (gynaecomastia)
• Ở tuổi trưởng thành: Không có khả năng sinh con tự nhiên (vô sinh) và ham muốn tình dục thấp. Ngoài các đặc điểm thể chất nêu trên thì các vấn đề sức khỏe ở người mắc hội chứng Klinefelter sẽ không bị ảnh hưởng đáng kể và có thể sống bình thường, khỏe mạnh.

Vô sinh có xu hướng là vấn đề chính, mặc dù có những phương pháp điều trị có thể giúp ích.

Nhưng những người đàn ông mắc hội chứng Klinefelter sẽ tăng nguy cơ phát triển các vấn đề sức khỏe khác, bao gồm:

• Bệnh tiểu đường tuýp 2
• Xương yếu và dễ gãy (loãng xương)
• Bệnh tim mạch và huyết khối (cục máu đông)
• Rối loạn tự miễn dịch chẳng hạn như  bệnh lupus
• Tuyến giáp kém hoạt động (suy giáp)
• Lo lắng, khó khăn trong học tập và  trầm cảm – mặc dù trí thông minh thường không bị ảnh hưởng
• Ung thư vú – mặc dù trường hợp này rất hiếm
• Những vấn đề này thường có thể được điều trị nếu chúng xảy ra và liệu pháp thay thế testosterone có thể giúp giảm nguy cơ mắc một số bệnh nêu trên.

Nguyên nhân của hội chứng Klinefelter

Hội chứng Klinefelter là do thừa một nhiễm sắc thể X.

Nhiễm sắc thể này mang thêm các bản sao của gen, cản trở sự phát triển của tinh hoàn, dẫn đến sản xuất ít testosterone (hormone sinh dục nam) hơn bình thường.

Thông tin di truyền dư thừa có thể được mang trong mọi tế bào của cơ thể hoặc nó có thể chỉ ảnh hưởng đến một số tế bào (được gọi là hội chứng Klinefelter thể khảm).

Hội chứng Klinefelter không được di truyền trực tiếp – nhiễm sắc thể X dư thừa là do trứng của mẹ hoặc tinh trùng của bố có thêm nhiễm sắc thể X (khả năng xảy ra tương đương nhau), vì vậy sau khi thụ thai, cặp nhiễm sắc thể giới tính là XXY chứ không phải XY.

Sự thay đổi này trong trứng hoặc tinh trùng dường như xảy ra một cách ngẫu nhiên. Nếu bạn có một bé trai với tình trạng này, khả năng điều này xảy ra một lần nữa là rất nhỏ.

Nhưng nguy cơ phụ nữ sinh con trai mắc hội chứng Klinefelter có thể cao hơn một chút nếu người mẹ trên 35 tuổi.

Chẩn đoán

Bác sĩ của bạn có thể sẽ khám sức khỏe tổng thể và hỏi những câu hỏi chi tiết về các triệu chứng và sức khỏe. Điều này có thể bao gồm kiểm tra vùng sinh dục và ngực, thực hiện các bài kiểm tra phản xạ, đánh giá sự phát triển và hoạt động.

Các xét nghiệm chính được sử dụng để chẩn đoán hội chứng Klinefelter là:

• Xét nghiệm Hormone: Các mẫu máu hoặc nước tiểu có thể tiết lộ nồng độ hormone bất thường là dấu hiệu của hội chứng Klinefelter.
• Phân tích nhiễm sắc thể: Còn được gọi là phân tích karyotype, xét nghiệm này được sử dụng để xác định chẩn đoán hội chứng Klinefelter. Một mẫu máu được gửi đến phòng xét nghiệm để kiểm tra hình dạng và số lượng nhiễm sắc thể.
• Một tỷ lệ nhỏ nam giới mắc hội chứng Klinefelter được chẩn đoán trước sinh: Hội chứng có thể được xác định trong thai kỳ trong quá trình kiểm tra các tế bào thai nhi được lấy từ dịch ối hoặc gai nhau vì một số lý do, chẳng hạn như sản phụ trên 35 tuổi hoặc có tiền sử gia đình về các hội chứng di truyền.
• Hội chứng Klinefelter có thể được sàng lọc nhờ xét nghiệm Di truyền trước sinh không xâm lấn (NIPT). Để xác định chẩn đoán, cần làm thêm xét nghiệm xâm lấn như chọc dò dịch ối hay sinh thiết gai nhau.

Xem thêm về xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIFTY tại link sau đây: https://gentechlab.com.vn/service/sang-loc-truoc-sinh-khong-xam-lan/

Phương pháp điều trị hội chứng Klinefelter

Không có phương pháp chữa khỏi hội chứng Klinefelter, nhưng một số vấn đề liên quan đến tình trạng này có thể được điều trị nếu cần thiết.

Các phương pháp điều trị có thể bao gồm:

• Liệu pháp thay thế testosterone
• Liệu pháp ngôn ngữ và lời nói trong giai đoạn 4-12 tuổi để giúp phát triển cách diễn đạt ngôn ngữ
• Hỗ trợ giáo dục và hành vi tại trường để giúp đỡ với bất kỳ khó khăn nào trong học tập hoặc các vấn đề về hành vi
• Liệu pháp vận động để giúp giải quyết bất kỳ vấn đề nào liên quan đến chứng rối loạn thần kinh về vận động (dyspraxia)
• Vật lý trị liệu để giúp xây dựng cơ bắp và tăng sức mạnh
• Hỗ trợ tâm lý cho các vấn đề sức khỏe tâm thần
• Điều trị khả năng sinh sản – các lựa chọn bao gồm  thụ tinh nhân tạo bằng cách sử dụng tinh trùng của người hiến tặng hoặc có thể tiêm tinh trùng vào bào tương noãn (ICSI), tinh trùng lấy ra từ một ca tiểu phẫu sẽ được sử dụng để thụ tinh với trứng trong phòng thí nghiệm
• Phẫu thuật thu nhỏ vú để loại bỏ mô vú dư thừa
• Liệu pháp thay thế testosterone (TRT)
• TRT liên quan đến việc dùng thuốc có chứa testosterone. Nó có thể được dùng dưới dạng gel hoặc viên nén ở thanh thiếu niên, hoặc dùng dưới dạng gel hoặc tiêm ở nam giới trưởng thành.

TRT có thể được xem xét khi bắt đầu dậy thì và có thể giúp phát triển giọng nói trầm, lông mặt và cơ thể, tăng khối lượng cơ, giảm mỡ trong cơ thể và cải thiện năng lượng. Cũng có bằng chứng cho thấy nó có thể giúp giải quyết các vấn đề về học tập và hành vi.

Điều trị lâu dài trong giai đoạn trưởng thành cũng có thể giúp giải quyết một số vấn đề khác liên quan đến hội chứng Klinefelter – bao gồm loãng xương, chán nản, giảm ham muốn tình dục, lòng tự trọng và mức năng lượng thấp – mặc dù nó không thể đảo ngược tình trạng vô sinh.