Hội chứng Cri du chat (Mất đoạn 5p)

Nguồn: Healthline

Cri-du-chat là gì?

Cri-du-chat là một hội chứng di truyền còn được gọi là tiếng khóc mèo kêu hoặc hội chứng 5p- xảy ra do đột biến mất đoạn trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 5. ​​Đây là một tình trạng hiếm gặp, chỉ xảy ra ở khoảng 1/20.000 đến 1/50.000 trẻ sơ sinh (Genetics Home Reference). Nhưng đối với các hội chứng gây ra do đột biến mất đoạn nhiễm sắc thể thì đây là một trong những hội chứng khá phổ biến.

“Cri-du-chat” có nghĩa là “tiếng kêu của mèo” trong tiếng Pháp. Trẻ sơ sinh mắc hội chứng phát ra tiếng kêu the thé giống như tiếng mèo kêu. Thanh quản phát triển không bình thường do mất đoạn nhiễm sắc thể ảnh hưởng đến âm thanh tiếng khóc của trẻ. Hội chứng này được chú ý nhiều hơn khi trẻ lớn lên, nhưng trở nên khó chẩn đoán hơn khi trẻ trên 2 tuổi.

Cri-du-chat cũng mang nhiều khuyết tật và bất bình thường. Một tỷ lệ nhỏ trẻ sơ sinh mắc hội chứng Cri-du-chat được sinh ra với các khuyết tật nội tạng nghiêm trọng (đặc biệt là khuyết tật tim hoặc thận) hoặc các biến chứng đe dọa tính mạng khác có thể dẫn đến tử vong. Hầu hết các biến chứng gây tử vong xảy ra trước sinh nhật đầu tiên của đứa trẻ.

Trẻ em mắc Cri-du-chat sống đến 1 tuổi nhìn chung sẽ có tuổi thọ bình thường. Nhưng đứa trẻ rất có thể sẽ bị các biến chứng về thể chất hoặc phát triển suốt đời. Các biến chứng này sẽ phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của hội chứng.

Khoảng một nửa số trẻ em mắc hội chứng Cri-du-chat học đủ từ để giao tiếp và hầu hết lớn lên trở nên vui vẻ, thân thiện và hòa đồng.

Nguyên nhân gây ra hội chứng cri-du-chat?

Lý do chính xác cho sự mất đoạn nhiễm sắc thể số 5 vẫn chưa được biết rõ. Trong hầu hết các trường hợp, sự đứt gãy nhiễm sắc thể xảy ra trong khi tế bào tinh trùng hoặc trứng của cha mẹ vẫn đang phát triển. Điều này có nghĩa là đứa trẻ phát triển hội chứng khi thụ tinh xảy ra.

Theo Tạp chí Orphanet về các bệnh hiếm gặp, sự mất đoạn nhiễm sắc thể xuất phát từ tinh trùng của người cha trong khoảng 80% trường hợp. Tuy nhiên, hội chứng này thường không di truyền. Theo Viện Nghiên cứu Quốc gia Mỹ về gen người (NHGRI), chỉ có khoảng 10% trường hợp di truyền từ cha hoặc mẹ có mang một mất đoạn. Khoảng 90% được cho là đột biến ngẫu nhiên.

Có thể bạn mang một loại khiếm khuyết được gọi là chuyển đoạn cân bằng. Đây là một khiếm khuyết trong nhiễm sắc thể không làm mất vật chất di truyền. Tuy nhiên, nếu bạn truyền nhiễm sắc thể bị lỗi cho con mình, nó có thể trở thành “mất cân bằng”. Điều này dẫn đến mất vật liệu di truyền và có thể gây ra hội chứng Cri-du-chat.

Đứa trẻ trong bụng bạn có nguy cơ sinh ra mắc hội chứng này tăng lên một chút nếu bạn có tiền sử gia đình mắc hội chứng Cri-du-chat.

Các triệu chứng của hội chứng cri-du-chat là gì?

Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng phụ thuộc vào lượng thông tin di truyền bị mất từ nhiễm sắc thể số 5. ​​Một số triệu chứng nghiêm trọng trong khi những triệu chứng khác nhẹ đến mức có thể không được chẩn đoán. Tiếng khóc mèo kêu, là triệu chứng phổ biến nhất, trở nên ít được chú ý hơn theo thời gian.

Những đứa trẻ mắc chứng Cri-du-chat lúc mới sinh thường nhỏ. Chúng cũng có thể gặp khó khăn về hô hấp. Một số đặc điểm ngoại hình khác bao gồm:

• Cằm nhỏ
• Khuôn mặt tròn bất thường
• Sống mũi nhỏ
• Nếp gấp của da trên mắt
• Tật hai mắt cách xa
• Tai thấp hoặc có hình dạng bất thường
• Hàm nhỏ
• Một phần ngón tay hoặc ngón chân có màng
• Một đường vân đơn trên lòng bàn tay
• Thoát vị bẹn
• Các biến chứng khác
• Các vấn đề về xương như cong vẹo cột sống
• Khuyết tật tim hoặc các cơ quan khác
• Trương lực cơ kém
• Thính giác và thị lực kém

Khi lớn lên, chúng thường gặp khó khăn trong giao tiếp, đi lại, ăn uống và có thể gặp các vấn đề về hành vi, chẳng hạn như hiếu động thái quá hoặc hung hăng.

Trẻ em cũng có thể bị thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng, nhưng sẽ có tuổi thọ bình thường nếu chúng không bị khuyết tật ở các cơ quan chính hoặc các tình trạng y tế nghiêm trọng khác.

Hội chứng cri-du-chat được chẩn đoán như thế nào?

Hội chứng này thường được chẩn đoán khi sinh, dựa trên những bất thường về thể chất và các dấu hiệu khác như tiếng khóc điển hình. Bác sĩ có thể tiến hành chụp X-quang đầu của con bạn để phát hiện những bất thường ở đáy hộp sọ.

Một xét nghiệm nhiễm sắc thể sử dụng kỹ thuật đặc biệt được gọi là phân tích FISH giúp phát hiện những mất đoạn nhỏ. Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh Cri-du-chat, bác sĩ có thể đề nghị phân tích nhiễm sắc thể hoặc xét nghiệm di truyền khi con bạn còn trong bụng mẹ. Bác sĩ có thể lấy mẫu sinh thiết gai nhau hoặc mẫu nước ối để làm xét nghiệm.

Hội chứng Cri-du-chat được điều trị như thế nào?

Không có phác đồ điều trị cụ thể cho hội chứng Cri-du-chat. Các triệu chứng có thể được kiểm soát bằng liệu pháp vật lý trị liệu, liệu pháp ngôn ngữ và kỹ năng vận động cũng như can thiệp giáo dục.