Em bé sinh ra khỏe mạnh là điều tất cả cha mẹ đều mong muốn. Tuy nhiên mỗi em bé từ khi còn là thai nhi đều có nguy cơ mắc các dị tật có tính chất di truyền. Chính vì thế mẹ cần tìm hiểu về một số dị tật thai nhi thường gặp để chủ động phòng ngừa và phát hiện sớm.
Dị tật thai nhi là gì?
Dị tật thai nhi (dị tật bẩm sinh) là những bất thường về cấu trúc và chức năng cơ thể của thai nhi hình thành trong quá trình người mẹ mang thai. Nhiều dị tật có thể phát hiện sớm nhờ phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại. Giúp mẹ bầu an tâm và chủ động chăm sóc tốt thai kỳ.
5 hội chứng di truyền gây dị tật thai nhi thường gặp
Có 5 hội chứng bệnh gây dị tật thai nhi phổ biến liên quan đến hình dáng cơ thể, chức năng các cơ quan, bộ phận cơ thể bé.
Hội chứng Down
Hội chứng Down xảy ra khi hệ gen của bé gặp bất thường tại nhiễm sắc thể 21. Gây ra các khuyết tật về học tập, đầu ngắn, mắt xếch, mặt dẹt trông khờ khạo. Trẻ mắc bệnh thường vô sinh, cơ xương yếu, trí tuệ kém phát triển.
Hội chứng Edwards
Hội chứng Edwards là một trong những căn bệnh rối loạn di truyền gây ra bởi sự dư thừa nhiễm sắc thể 18 trong hệ gen của trẻ.
Trẻ mắc hội chứng này thường hở vòm miệng, bàn chân bị biến dạng, gặp khiếm khuyết phổi, thận, dạ dày/ ruột, … khiến trẻ có cuộc sống thiệt thòi, không phát triển bình thường như những em bé khác.
Hội chứng Patau
Hội chứng Patau là dị tật thai nhi thường gặp do bất thường nhiễm sắc thể số 13. Đây là nguyên nhân hàng đầu dẫn tới người mẹ mang thai bị lưu thai, sảy thai ngay từ giai đoạn sớm. Nếu được sinh ra trẻ có nhiều khiếm khuyết về tim mạch, hệ thống thần kinh, sứt môi, hở hàm ếch, …
Hội chứng Turner
Hội chứng Turner xảy ra do lệch bội nhiễm sắc thể giới tính trong hệ gen của trẻ. Đặc điểm đặc trưng của bệnh là trẻ có hình dáng lùn, thiểu năng sinh dục, cẳng tay cong ra ngoài, cận/ loạn thị, …
Hội chứng Digeorge
Là hội chứng bệnh xảy ra do đột biến vi mất/ lặp đoạn trên hệ gen. Hội chứng gây dị tật tim bẩm sinh, hở hàm ếch; khuôn mặt tai thấp, hàm nhỏ, có rãnh hẹp ở môi trên; nồng độ canxi huyết thấp, thường bị nhiễm trùng do suy giảm miễn dịch.
Làm cách nào để phòng tránh dị tật thai nhi?
Dị tật thai nhi gây rất nhiều thiệt thòi cho bé và cả gia đình. Bố mẹ có kế hoạch sinh con nên phòng tránh dị tật thai nhi bằng nhiều biện pháp như:
- Khám sức khỏe tiền hôn nhân và trước khi mang thai để sàng lọc và phát hiện sớm các yếu tố liên quan đến di truyền.
- Môi trường sống an toàn, lành mạnh, tránh các chất độc hại
- Ăn uống khoa học, sử dụng thực phẩm đảm bảo an toàn
- Không tự ý dùng thuốc trong khi mang thai
- Khám thai và thực hiện các xét nghiệm sàng lọc, …
Phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh phát hiện sớm dị tật thai nhi
Hiện nay có nhiều phương pháp y khoa giúp tầm soát sớm dị tật thai nhi. Bao gồm 3 biện pháp xét nghiệm sàng lọc phổ biến:
Xét nghiệm Double test
Double test là xét nghiệm sinh hóa giúp định lượng β-hCG tự do và PAPP-A có trong máu người mẹ. Từ đó có thể phát hiện nguy cơ trẻ mắc các dị tật liên quan đến nhiễm sắc thể như: Down, Edwards và Patau. Xét nghiệm thực hiện từ tuần 11-13 thai kỳ.
Xét nghiệm Triple test
Triple test cũng là một xét nghiệm tầm soát dị tật thai nhi được nhiều mẹ tin dùng. Đây là xét nghiệm sinh hóa gồm bộ 3 xét nghiệm cho biết 3 chỉ số hCG, AFP và estriol. Từ kết quả này bác sĩ đưa ra mức độ bé có khả năng mắc dị tật thai nhi hay không. Xét nghiệm thực hiện từ tuần 16 – 20 thai kỳ.
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT
NIPT là xét nghiệm tầm soát dị tật thai nhi sớm với độ chính xác cao nhất lên đến 99%. Xét nghiệm phân tích các cfDNA tự do của con có trong máu mẹ để phát hiện sớm các bất thường số lượng nhiễm sắc thể liên quan đến hội chứng Down, Patau, Edwards, Turner, Klinefelter và nhiều hội chứng di truyền khác.
Tại trung tâm xét nghiệm Di truyền Y học GENTECH, xét nghiệm NIFTY (NIPT) được chuyển giao công nghệ độc quyền từ BGI (Trung tâm dịch vụ và nghiên cứu khoa học về hệ gen hàng đầu Thế Giới). Xét nghiệm thực hiện từ tuần thai thứ 9 giúp phát hiện sớm dị tật thai nhi để mẹ bầu an tâm về sức khỏe của con.
Xét nghiệm NIFTY tại GENTECH chính xác >99%, bảo hiểm đến 1,2 tỷ đồng. Kết quả xét nghiệm được tư vấn và phiên giải bởi chuyên gia Di truyền Y học hàng đầu tại Việt Nam.
Liên hệ với chúng tôi để được tư vấn chi tiết về dịch vụ xét nghiệm.