Hội chứng Prader-Willi (mất đoạn 15q11-q13)

Nguồn: Mayo Clinic

 

Tổng quan

Hội chứng Prader-Willi là một rối loạn di truyền hiếm gặp dẫn đến một số vấn đề về thể chất, tinh thần và hành vi. Đặc điểm chính của hội chứng Prader-Willi là cảm giác đói liên tục thường bắt đầu ở khoảng 2 tuổi.

Những người mắc hội chứng Prader-Willi muốn ăn liên tục vì họ không bao giờ cảm thấy no (Hyperphagia – Ăn quá độ/​Không biết no) và họ thường khó kiểm soát cân nặng của mình. Nhiều biến chứng của hội chứng Prader-Willi là do béo phì.

Được quản lý tốt nhất bằng phương pháp tiếp cận nhóm, các chuyên gia khác nhau có thể làm việc với bạn để quản lý các triệu chứng của rối loạn phức tạp này, giảm nguy cơ phát triển các biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống cho người thân của bạn mắc hội chứng Prader-Willi.

 

Triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Prader-Willi có thể khác nhau giữa các cá nhân. Các triệu chứng có thể thay đổi từ từ theo thời gian từ thời thơ ấu đến khi trưởng thành.

Trẻ sơ sinh

Các dấu hiệu và triệu chứng có thể có ngay từ khi sinh ra bao gồm:

Trương lực cơ kém: Một dấu hiệu chính trong thời kỳ sơ sinh là trương lực cơ kém (Hypotonia – Giảm trương lực). Trẻ sơ sinh có thể nghỉ ngơi với khuỷu tay và đầu gối của chúng được mở rộng một cách lỏng lẻo thay vì cố định, và chúng có thể cảm thấy cơ thể giống như những con búp bê bằng vải khi được bế.

Đặc điểm khuôn mặt khác biệt: Trẻ em có thể được sinh ra với đôi mắt hình quả hạnh, đầu hẹp ở thái dương, miệng quay xuống và môi trên mỏng.

Phản xạ bú kém: Trẻ sơ sinh có thể có phản xạ bú kém do giảm trương lực cơ. Bú kém khiến cho việc bú khó khăn và có thể khiến trẻ không phát triển được.

Khả năng đáp ứng kém: Em bé có vẻ mệt mỏi bất thường, phản ứng kém với kích thích, khó thức dậy hoặc khóc yếu.

Bộ phận sinh dục kém phát triển: Nam giới có thể có dương vật và bìu nhỏ. Tinh hoàn có thể nhỏ hoặc không đi xuống từ ổ bụng vào bìu (Cryptorchidism – Tinh hoàn lạc chỗ). Ở nữ giới, âm vật và môi âm hộ có thể nhỏ.

Thời thơ ấu đến tuổi trưởng thành

Các đặc điểm khác của hội chứng Prader-Willi xuất hiện trong thời thơ ấu và tồn tại trong suốt cuộc đời, cần được quản lý cẩn thận. Các đặc tính này có thể bao gồm:

Thèm ăn và tăng cân: Một dấu hiệu điển hình của hội chứng Prader-Willi là thường xuyên thèm ăn, dẫn đến tăng cân nhanh chóng, bắt đầu từ khoảng 2 tuổi. Đói liên tục dẫn đến ăn thường xuyên và tiêu thụ lượng lớn thức ăn. Các hành vi tìm kiếm thức ăn bất thường có thể phát triển chẳng hạn như tích trữ thức ăn, ăn thức ăn đông lạnh hoặc thậm chí là rác.

Cơ quan sinh dục kém phát triển: Một tình trạng được gọi là suy/giảm năng tuyến sinh dục xảy ra khi các cơ quan sinh dục (tinh hoàn ở nam giới và buồng trứng ở phụ nữ) sản xuất ít hoặc không có hormone sinh dục. Điều này dẫn đến các cơ quan sinh dục kém phát triển, dậy thì không hoàn chỉnh hoặc chậm phát triển và trong hầu hết các trường hợp là vô sinh. Nếu không điều trị, phụ nữ có thể không bắt đầu hành kinh cho đến khi 30 tuổi hoặc có thể không bao giờ hành kinh, và nam giới có thể không có nhiều lông trên khuôn mặt và giọng nói của họ có thể không bao giờ trầm hẳn.

Tăng trưởng và phát triển thể chất kém: Việc sản xuất ít hormone tăng trưởng có thể dẫn đến chiều cao khi trưởng thành thấp, khối lượng cơ thấp và lượng mỡ trong cơ thể cao. Các vấn đề nội tiết khác có thể bao gồm sản xuất ít hormone tuyến giáp (suy giáp) hoặc suy tuyến thượng thận trung ương, khiến cơ thể không phản ứng thích hợp khi bị căng thẳng hoặc nhiễm trùng.

Suy giảm nhận thức: Khuyết tật trí tuệ nhẹ đến trung bình, chẳng hạn như các vấn đề về tư duy, lý luận và giải quyết vấn đề, là một đặc điểm chung của chứng rối loạn này. Ngay cả những người không có khuyết tật trí tuệ đáng kể cũng có một số khuyết tật về học tập.

Chậm phát triển vận động: Trẻ mới biết đi mắc hội chứng Prader-Willi thường đạt đến các mốc phát triển về vận động thể chất – ví dụ như ngồi dậy hoặc biết đi – muộn hơn những trẻ khác.

Các vấn đề về giao tiếp: Trẻ thường chậm nói. Khả năng phát âm kém các từ có thể là một vấn đề liên tục xảy ra ở tuổi trưởng thành.

Các vấn đề về hành vi: Trẻ em và người trưởng thành đôi khi có thể bướng bỉnh, tức giận, kiểm soát hoặc gian manh. Họ có thể nổi cơn thịnh nộ, đặc biệt là khi bị từ chối thức ăn, và có thể không chịu được những thay đổi trong thói quen. Họ cũng có thể phát triển các hành vi ám ảnh cưỡng chế hoặc lặp đi lặp lại hoặc cả hai. Các rối loạn sức khỏe tâm thần khác, chẳng hạn như lo lắng và ghiền nặn gãi da, có thể phát triển.

Rối loạn giấc ngủ: Trẻ em và người lớn mắc hội chứng Prader-Willi có thể bị rối loạn giấc ngủ, bao gồm gián đoạn chu kỳ giấc ngủ bình thường và tình trạng ngừng thở trong khi ngủ. Những rối loạn này có thể dẫn đến buồn ngủ quá mức vào ban ngày và làm trầm trọng thêm các vấn đề về hành vi.

Các dấu hiệu và triệu chứng khác có thể bao gồm bàn tay và bàn chân nhỏ, cong vẹo cột sống, các vấn đề về hông, giảm lưu lượng nước bọt, cận thị và các vấn đề về thị lực khác, các vấn đề về điều chỉnh nhiệt độ cơ thể, khả năng chịu đau cao hoặc giảm sắc tố khiến tóc, mắt và da nhợt nhạt.

 

Khi nào cần đến gặp bác sĩ

Thăm khám sức khỏe định kỳ theo lịch trình có thể giúp xác định các dấu hiệu sớm của sự tăng trưởng và phát triển kém, có thể là dấu hiệu của hội chứng Prader-Willi hoặc các rối loạn khác.

Nếu bạn lo lắng về sức khỏe của con mình giữa các lần khám sức khỏe cho em bé, hãy sắp xếp một cuộc hẹn với bác sĩ của con bạn.

 

Nguyên nhân

Hội chứng Prader-Willi là một rối loạn di truyền, một tình trạng do lỗi ở một hoặc nhiều gen. Mặc dù các cơ chế chính xác gây ra hội chứng Prader-Willi chưa được xác định, nhưng vấn đề nằm ở các gen trên một vùng cụ thể của nhiễm sắc thể số 15.

Ngoại trừ các gen liên quan đến đặc điểm giới tính, tất cả các gen đều đi theo cặp – một bản sao được thừa hưởng từ bố (gen của người cha) và một bản sao được thừa hưởng từ mẹ (gen của mẹ). Đối với hầu hết các loại gen, nếu một bản sao “hoạt động” hoặc được biểu hiện thì bản sao còn lại cũng được biểu hiện.

Hội chứng Prader-Willi xảy ra do một số gen của người cha không được biểu hiện vì một trong những lý do sau:

• Gen của bố trên nhiễm sắc thể số 15 bị thiếu.
• Đứa trẻ thừa hưởng hai bản sao nhiễm sắc thể 15 từ mẹ và không có nhiễm sắc thể 15 từ cha.
• Có một số lỗi hoặc khiếm khuyết trong gen của người cha trên nhiễm sắc thể số 15.

Trong hội chứng Prader-Willi, một khiếm khuyết trên nhiễm sắc thể 15 phá vỡ các chức năng bình thường của vùng dưới đồi, nơi kiểm soát việc giải phóng các hormone. Vùng dưới đồi không hoạt động bình thường có thể gây trở ngại cho các quá trình dẫn đến các vấn đề về đói, tăng trưởng, phát triển giới tính, nhiệt độ cơ thể, tâm trạng và giấc ngủ.

Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Prader-Willi là do lỗi di truyền ngẫu nhiên và không di truyền. Xác định khiếm khuyết di truyền nào gây ra hội chứng Prader-Willi có thể hữu ích trong việc tư vấn di truyền.

 

Biến chứng

Các biến chứng liên quan đến béo phì

Ngoài cảm giác đói liên tục, những người mắc hội chứng Prader-Willi có khối lượng cơ thấp, vì vậy họ cần ít calo hơn mức trung bình và họ có thể không hoạt động thể chất. Sự kết hợp của các yếu tố này khiến họ dễ bị béo phì và các vấn đề y tế liên quan đến béo phì, chẳng hạn như:

• Bệnh tiểu đường loại 2
• Huyết áp cao, cholesterol cao và bệnh tim
• Chứng ngưng thở lúc ngủ
• Các biến chứng khác, chẳng hạn như tăng nguy cơ mắc bệnh gan và sỏi túi mật

Các biến chứng của việc sản xuất không đủ hormone

Các biến chứng phát sinh do sản xuất không đủ hormone có thể bao gồm:

• Vô sinh: Mặc dù đã có một vài báo cáo về việc phụ nữ mắc hội chứng Prader-Willi mang thai, nhưng hầu hết những người mắc chứng rối loạn này đều không thể có con.
• Bệnh loãng xương: Loãng xương làm cho xương trở nên yếu và giòn, vì vậy chúng có thể dễ bị gãy. Những người mắc hội chứng Prader-Willi có nhiều nguy cơ phát triển bệnh loãng xương vì họ có lượng hormone sinh dục thấp và cũng có thể có lượng hormone tăng trưởng thấp – cả hai loại hormone này đều giúp duy trì xương chắc khỏe.

Các biến chứng khác

Các biến chứng khác có thể do hội chứng Prader-Willi bao gồm:

• Ảnh hưởng của việc ăn uống vô độ: Ăn một lượng lớn thức ăn một cách nhanh chóng, được gọi là ăn uống vô độ, có thể khiến dạ dày trở nên to bất thường. Những người mắc hội chứng Prader-Willi có thể không báo cáo việc bị đau và họ hiếm khi bị nôn. Ăn uống vô độ cũng có thể gây sặc. Hiếm khi nào một người có thể ăn nhiều đến mức gây vỡ dạ dày.
• Giảm chất lượng cuộc sống: Các vấn đề về hành vi có thể cản trở hoạt động của gia đình, sự giáo dục thành công và sự tương tác với cộng đồng, xã hội. Điều này cũng có thể làm giảm chất lượng cuộc sống của trẻ em, thanh thiếu niên và người lớn mắc hội chứng Prader-Willi.

 

Phòng ngừa

Nếu bạn có con mắc hội chứng Prader-Willi và muốn sinh thêm con, hãy cân nhắc việc tìm kiếm tư vấn di truyền. Một chuyên gia tư vấn di truyền có thể giúp xác định nguy cơ sinh con tiếp theo mắc hội chứng Prader-Willi.

 

Chẩn đoán

Thông thường, bác sĩ nghi ngờ hội chứng Prader-Willi dựa trên các dấu hiệu và triệu chứng. Chẩn đoán xác định hầu như luôn luôn có thể được thực hiện thông qua xét nghiệm máu. Xét nghiệm di truyền này có thể xác định những bất thường trong nhiễm sắc thể gây ra hội chứng Prader-Willi.

 

Điều trị

Chẩn đoán và điều trị sớm có thể cải thiện chất lượng cuộc sống cho những người mắc hội chứng Prader-Willi. Một đội ngũ các chuyên gia y tế có thể sẽ làm việc với bạn để kiểm soát tình trạng bệnh.

Đội ngũ chuyên gia y tế của bạn có thể bao gồm bác sĩ điều trị rối loạn nội tiết tố (bác sĩ nội tiết), chuyên gia hành vi, chuyên gia dinh dưỡng, nhà trị liệu thể chất và vận động, chuyên gia sức khỏe tâm thần, nhà di truyền học và các chuyên gia khác nếu cần.

Mặc dù các phương pháp điều trị cụ thể khác nhau tùy thuộc vào các triệu chứng, hầu hết trẻ em mắc hội chứng Prader-Willi sẽ cần những điều sau đây:

• Dinh dưỡng tốt cho trẻ sơ sinh: Nhiều trẻ sơ sinh mắc hội chứng Prader-Willi gặp khó khăn khi bú do giảm trương lực cơ. Bác sĩ nhi khoa của con bạn có thể đề nghị một loại sữa công thức có hàm lượng calo cao hoặc các phương pháp nuôi dưỡng đặc biệt để giúp con bạn tăng cân và sẽ theo dõi sự phát triển của con bạn.
• Điều trị hormone tăng trưởng ở người (HGH): Điều trị HGH ở trẻ em mắc hội chứng Prader-Willi giúp tăng trưởng, cải thiện trương lực cơ và giảm mỡ trong cơ thể. Một bác sĩ điều trị rối loạn nội tiết tố (bác sĩ nội tiết) có thể giúp xác định xem con bạn có được hưởng lợi từ HGH hay không và thảo luận về bất kỳ rủi ro nào. Một nghiên cứu về giấc ngủ thường được khuyến nghị trước khi bắt đầu điều trị bằng hormone tăng trưởng.
• Điều trị hormone sinh dục: Bác sĩ nội tiết có thể đề nghị con bạn dùng liệu pháp thay thế hormone (testosterone cho nam hoặc estrogen và progesterone cho nữ) để bổ sung lượng hormone sinh dục thấp. Liệu pháp thay thế hormone thường bắt đầu khi con bạn đến tuổi dậy thì bình thường và có thể giúp giảm nguy cơ loãng xương. Có thể cần phẫu thuật để điều chỉnh tinh hoàn không di chuyển xuống bìu.
• Quản lý cân nặng: Chuyên gia dinh dưỡng có thể giúp bạn phát triển một chế độ ăn uống lành mạnh, giảm calo để giúp kiểm soát cân nặng của trẻ trong khi vẫn đảm bảo dinh dưỡng phù hợp. Một chế độ ăn hạn chế calo có thể yêu cầu bổ sung vitamin hoặc khoáng chất để đảm bảo dinh dưỡng cân bằng. Tăng cường hoạt động thể chất và tập thể dục có thể giúp kiểm soát cân nặng và cải thiện chức năng thể chất.
• Điều trị rối loạn giấc ngủ: Điều trị chứng ngưng thở khi ngủ và các vấn đề về giấc ngủ khác có thể cải thiện tình trạng buồn ngủ vào ban ngày và các vấn đề về hành vi.
• Các liệu pháp khác nhau: Con bạn có thể sẽ được hưởng lợi từ một loạt các liệu pháp, bao gồm vật lý trị liệu để cải thiện kỹ năng vận động và sức mạnh, liệu pháp ngôn ngữ để cải thiện kỹ năng nói và liệu pháp vận động để học các kỹ năng hàng ngày. Liệu pháp phát triển để học các hành vi phù hợp với lứa tuổi, kỹ năng xã hội và kỹ năng giao tiếp giữa các cá nhân cũng có thể hữu ích.
• Quản lý hành vi: Có thể cần đặt ra các giới hạn nghiêm ngặt về hành vi, lịch trình và khả năng tiếp cận thực phẩm và giám sát chặt chẽ lượng thức ăn đưa vào cơ thể. Một số người có thể cần thuốc để kiểm soát các vấn đề về hành vi.
• Chăm sóc sức khỏe tâm thần: Chuyên gia sức khỏe tâm thần, chẳng hạn như nhà tâm lý học hoặc bác sĩ tâm thần, có thể giúp giải quyết các vấn đề tâm lý – ví dụ, các hành vi ám ảnh cưỡng chế, ghiền nặn gãi da hoặc rối loạn tâm trạng.
• Các phương pháp điều trị khác có thể bao gồm giải quyết các triệu chứng hoặc biến chứng cụ thể được xác định bằng cách khám mắt để tìm các vấn đề về thị lực, kiểm tra suy giáp hoặc tiểu đường và kiểm tra chứng vẹo cột sống.

 

Lối sống và các biện pháp khắc phục tại nhà

Các mẹo giúp bạn chăm sóc người thân mắc hội chứng Prader-Willi bao gồm:

• Tìm hiểu về hội chứng Prader-Willi: Quản lý nồng độ hormone và cân nặng có thể cải thiện sự phát triển và hành vi cũng như ngăn ngừa các biến chứng. Làm việc với đội ngũ chăm sóc sức khỏe của bạn để phát triển một kế hoạch chăm sóc để kiểm soát các triệu chứng và giải quyết các vấn đề.
• Hãy tuân thủ một kế hoạch ăn uống nghiêm ngặt: Ăn một chế độ ăn ít calo là điều cần thiết để giữ cho con bạn không bị thừa cân. Cấu trúc lại giờ ăn và loại thức ăn để giúp phát triển các thói quen. Sử dụng đĩa nhỏ cho mỗi bữa ăn. Để giúp ngăn chặn tình trạng ăn uống vô độ, hãy tránh mua đồ ăn nhẹ có hàm lượng calo cao. Để thực phẩm xa tầm tay của trẻ. Khóa tủ đựng thức ăn và tủ lạnh.
• Khuyến khích hoạt động thường xuyên hàng ngày: Tăng cường hoạt động thể chất và tập thể dục có thể giúp kiểm soát cân nặng và cải thiện chức năng thể chất.
• Thiết lập giới hạn: Tạo một lịch trình chắc chắn và đặt kỳ vọng cho việc quản lý hành vi. Nếu cần, hãy nói chuyện với đội ngũ chăm sóc sức khỏe của bạn về cách giải quyết các vấn đề.
• Lên lịch chăm sóc y tế thường xuyên: Nói chuyện với bác sĩ của bạn về lịch hẹn khám và kiểm tra sức khỏe thường xuyên để kiểm tra các vấn đề hoặc biến chứng liên quan đến hội chứng Prader-Willi.