Hội chứng DiGeorge (Mất đoạn 22q11.2)

Nguồn: Mayo Clinic

Tổng quan

Hội chứng DiGeorge hay hội chứng mất đoạn 22q11.2 là một rối loạn gây ra khi thiếu một phần nhỏ của nhiễm sắc thể số 22. Hiện tượng mất đoạn này dẫn đến sự phát triển kém của một số hệ cơ quan.

Mất đoạn 22q11.2 bao gồm các thuật ngữ từng được cho là các hội chứng riêng biệt như hội chứng DiGeorge, hội chứng Velocardiofacial (vòm miệng – tim – mặt) và các rối loạn khác có cùng nguyên nhân di truyền, mặc dù các đặc điểm có thể khác nhau đôi chút.

Các vấn đề y tế thường liên quan đến hội chứng mất đoạn 22q11.2 bao gồm khuyết tật tim, chức năng hệ thống miễn dịch kém, hở hàm ếch, các biến chứng liên quan đến lượng canxi trong máu thấp và chậm phát triển với các vấn đề về hành vi và cảm xúc.

Số lượng và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng liên quan đến hội chứng mất đoạn 22q11.2 rất đa dạng. Tuy nhiên, hầu hết tất cả mọi người mắc hội chứng này đều cần được điều trị từ các bác sĩ chuyên khoa trong nhiều lĩnh vực.

Triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng DiGeorge (hội chứng mất đoạn 22q11.2) có thể khác nhau về loại và mức độ nghiêm trọng, tùy thuộc vào hệ cơ quan nào bị ảnh hưởng và mức độ nghiêm trọng của các khuyết tật. Một số dấu hiệu và triệu chứng có thể rõ ràng ngay từ khi mới sinh, một số khác thì có thể xuất hiện muộn hơn ở giai đoạn nhũ nhi (< 12 tháng) hoặc tiền học đường (1-5 tuổi).

Các dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm một số sự kết hợp sau:

• Tiếng thổi ở tim và da hơi xanh do khuyết tật tim khiến cho máu giàu oxy lưu thông kém (chứng xanh tím)
• Nhiễm trùng thường xuyên
• Một số đặc điểm trên khuôn mặt, chẳng hạn như cằm kém phát triển, tai cụp, mắt mở to hoặc rãnh hẹp ở môi trên
• Hở hàm ếch hoặc các vấn đề khác với vòm miệng
• Tăng trưởng chậm
• Khó cho ăn, không tăng cân hoặc các vấn đề về đường tiêu hóa
• Các vấn đề về hô hấp
• Trương lực cơ kém
• Chậm phát triển, chẳng hạn như chậm lật, ngồi hoặc các cột mốc quan trọng khác của trẻ sơ sinh
• Chậm phát triển giọng nói hoặc nói giọng mũi
• Khuyết tật học tập
• Các vấn đề về hành vi

Bác sĩ có thể nghi ngờ trẻ mắc hội chứng mất đoạn 22q11.2:

Khi sinh: Nếu xuất hiện một số tình trạng như khuyết tật tim nặng, hở hàm ếch hoặc kết hợp các yếu tố khác điển hình của hội chứng mất đoạn 22q11.2. Lúc này, bác sỹ có thể sẽ chỉ định làm xét nghiệm chẩn đoán trước khi xuất viện.

Khi thăm khám sức khỏe cho bé: Bác sĩ có thể nghi ngờ khi có sự kết hợp của nhiều bệnh hoặc các triệu chứng trở nên rõ ràng theo thời gian. Các vấn đề khác có thể được bác sĩ lưu ý khi thăm khám sức khỏe định kỳ theo lịch trình hoặc khám sức khỏe định kỳ hàng năm cho con bạn.

Nguyên nhân

Mỗi người có hai bản sao của nhiễm sắc thể số 22, mỗi bản sao được thừa hưởng từ 1 bên bố và mẹ. Nếu một người mắc hội chứng DiGeorge (hội chứng mất đoạn 22q11.2), một bản sao của nhiễm sắc thể số 22 bị thiếu một đoạn khoảng 30 đến 40 gen. Nhiều gen trong số này chưa được xác định và hiểu rõ. Vùng bị mất đoạn trên nhiễm sắc thể số 22 được biết đến là 22q11.2.

Mất đoạn trên nhiễm sắc thể số 22 thường xảy ra như một sự kiện ngẫu nhiên trong tinh trùng của người cha hoặc trong trứng của người mẹ, hoặc nó có thể xảy ra sớm trong quá trình phát triển của bào thai. Hội chứng này hiếm khi được di truyền từ cha/mẹ mang mất đoạn ở nhiễm sắc thể 22.

Biến chứng

Các phần của nhiễm sắc thể số 22 bị mất trong hội chứng DiGeorge đóng một vai trò trong sự phát triển của một số hệ cơ quan. Hậu quả là rối loạn có thể gây ra một số sai sót trong quá trình phát triển của thai nhi. Các vấn đề phổ biến xảy ra với hội chứng mất đoạn 22q11.2 bao gồm:

• Khuyết tật tim
• Suy tuyến cận giáp
• Rối loạn chức năng tuyến ức
• Hở hàm ếch
• Đặc điểm khuôn mặt khác biệt: Tai nhỏ và thấp, khe mi mắt ngắn, mắt mí lót, khuôn mặt tương đối dài, đầu mũi to ra, môi trên có rãnh ngắn hoặc dẹt
• Các vấn đề về học tập, hành vi và sức khỏe tâm thần
• Rối loạn tự miễn dịch: Viêm khớp dạng thấp hoặc bệnh Graves

Các vấn đề khác như khiếm thính, thị lực kém, các vấn đề về hô hấp, chức năng thận kém và tầm vóc tương đối thấp

Phòng ngừa

Trong một số trường hợp, hội chứng DiGeorge (hội chứng mất đoạn 22q11.2) có thể được truyền từ cha mẹ bị bệnh sang con cái. Nếu bạn lo lắng về tiền sử gia đình mắc hội chứng mất đoạn 22q11.2 hoặc nếu bạn đã có con mắc hội chứng này, bạn có thể muốn tham khảo ý kiến ​​bác sĩ chuyên về rối loạn di truyền (nhà di truyền học) hoặc cố vấn di truyền để được trợ giúp trong việc lập kế hoạch những lần mang thai trong tương lai.

Chẩn đoán

Chẩn đoán hội chứng DiGeorge (hội chứng mất đoạn 22q11.2) chủ yếu dựa trên một xét nghiệm trong phòng thí nghiệm có thể phát hiện mất đoạn ở nhiễm sắc thể 22. Bác sĩ có thể sẽ yêu cầu xét nghiệm này nếu con bạn có:

• Các dấu hiệu và triệu chứng liên quan đến hội chứng mất đoạn 22q11.2
• Khuyết tật tim, vì một số khuyết tật tim thường liên quan đến hội chứng mất đoạn 22q11.2
• Trong một số trường hợp, trẻ có thể có sự kết hợp của nhiều tình trạng liên quan đến hội chứng mất đoạn 22q11.2, nhưng xét nghiệm không cho thấy mất đoạn ở nhiễm sắc thể 22. Mặc dù những trường hợp này là một thách thức trong việc chẩn đoán nhưng sự phối hợp chăm sóc để giải quyết tất cả các vấn đề sức khỏe, phát triển hoặc hành vi là tương đối giống nhau.

Điều trị

Mặc dù không có cách chữa khỏi hội chứng DiGeorge (hội chứng mất đoạn 22q11.2), các phương pháp điều trị thường có thể khắc phục các vấn đề nghiêm trọng, chẳng hạn như khuyết tật tim hoặc hở hàm ếch. Các vấn đề sức khỏe khác và các vấn đề về phát triển, sức khỏe tâm thần hoặc hành vi có thể được giải quyết hoặc theo dõi khi cần thiết.

Điều trị và liệu pháp cho hội chứng mất đoạn 22q11.2 có thể bao gồm các loại can thiệp sau:

• Suy tuyến cận giáp: Bổ sung canxi và vitamin D
• Khuyết tật tim: Phẫu thuật ngay sau khi sinh để phục hồi tim và cải thiện việc cung cấp máu giàu oxy
• Suy giảm chức năng tuyến ức: Nếu trẻ có vấn đề về chức năng tuyến ức, nhiễm trùng có thể xảy ra thường xuyên, nhưng có thể không nghiêm trọng. Các loại nhiễm trùng như cảm lạnh thông thường và nhiễm trùng tai thường được xử lý giống như bất kỳ trẻ nào. Hầu hết trẻ có vấn đề chức năng tuyến ức vẫn tuân theo lịch tiêm chủng bình thường. Đối với hầu hết trẻ bị suy giảm chức năng tuyến ức trung bình, chức năng hệ thống miễn dịch sẽ cải thiện dần theo độ tuổi.
• Rối loạn chức năng tuyến ức nặng: Nếu suy giảm tuyến ức nghiêm trọng hoặc không có tuyến ức, trẻ có nguy cơ bị nhiễm trùng nặng. Điều trị đòi hỏi ghép mô tuyến ức, các tế bào chuyên biệt từ tủy xương hoặc các tế bào máu chuyên biệt chống lại bệnh tật.
• Hở hàm ếch: Hở hàm ếch hoặc các bất thường khác của vòm họng và môi thường được điều trị bằng phẫu thuật.
• Phát triển tổng thể: Trẻ có thể được thực hiện một loạt các liệu pháp, bao gồm liệu pháp ngôn ngữ, liệu pháp vận động và liệu pháp phát triển, nhằm phát triển khỏe mạnh.
• Chăm sóc sức khỏe tâm thần: Điều trị có thể được đề nghị nếu sau này trẻ được chẩn đoán bị rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD), rối loạn phổ tự kỷ, trầm cảm hoặc các rối loạn tâm thần hay hành vi khác.

Quản lý các tình trạng khác: Những tình trạng này có thể bao gồm việc giải quyết các vấn đề về ăn uống và tăng trưởng, các vấn đề về thính giác hoặc thị giác và các tình trạng sức khỏe khác.