Hội chứng Jacobs (XYY) – Tổng quan, Nguyên nhân, Triệu chứng, Chẩn đoán, Điều trị

Nguồn: Healthline

Hội chứng XYY là gì?

Hầu hết mọi người có 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào. Ở nam giới, cặp NST giới tính bao gồm một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y (XY). Hội chứng XYY là một tình trạng di truyền xảy ra khi nam giới có thêm một bản sao nhiễm sắc thể Y trong mỗi tế bào của họ. Đôi khi, đột biến này chỉ xuất hiện trong một số tế bào. Nam giới mắc hội chứng XYY có 47 nhiễm sắc thể do có thêm 1 nhiễm sắc thể Y.

Tình trạng này đôi khi còn được gọi là hội chứng Jacobs, hoặc hội chứng YY. Theo Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ, hội chứng XYY xảy ra với tỷ lệ 1/1.000 bé trai.

Phần lớn, những người mắc hội chứng XYY sống một cuộc sống điển hình. Một số có thể cao hơn mức trung bình và gặp khó khăn trong học tập hoặc các vấn đề về giọng nói. Chúng cũng có thể lớn lên với những khác biệt nhỏ về thể chất, chẳng hạn như cơ bắp yếu hơn. Tuy nhiên, bên cạnh những biến chứng này, nam giới mắc hội chứng XYY thường không có bất kỳ đặc điểm thể chất nào khác biệt và họ có sự phát triển tình dục bình thường.

Nguyên nhân gây ra hội chứng XYY?

Hội chứng XYY là kết quả của sự trộn lẫn ngẫu nhiên, hoặc đột biến, trong quá trình tạo mã di truyền của nam giới. Hầu hết các trường hợp hội chứng XYY không di truyền. Các nhà nghiên cứu không tin rằng có bất kỳ khuynh hướng di truyền nào đối với hội chứng này. Có nghĩa là, những người đàn ông mắc hội chứng XYY không có khả năng sinh con mắc hội chứng XYY nhiều hơn hoặc ít hơn những người đàn ông khác. Sai số ngẫu nhiên có thể xảy ra trong quá trình hình thành tinh trùng hoặc vào các thời điểm khác nhau trong quá trình hình thành phôi. Trong trường hợp thứ hai, nam giới có thể có một số tế bào không bị ảnh hưởng. Điều này có nghĩa là một số tế bào có thể có kiểu gen XY trong khi những tế bào khác có kiểu gen XYY (Trường hợp này gọi là Thể khảm).

Các triệu chứng của hội chứng XYY là gì?

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng XYY khác nhau ở mỗi người và theo từng độ tuổi.

Các triệu chứng ở trẻ mắc hội chứng XYY có thể bao gồm:

• Giảm trương lực cơ (trương lực cơ yếu)
• Chậm phát triển kỹ năng vận động, chẳng hạn như đi bộ hoặc bò
• Nói chậm hoặc khó

Các triệu chứng ở trẻ nhỏ hoặc thanh thiếu niên mắc hội chứng XYY có thể bao gồm:

• Chẩn đoán tự kỷ
• Khó khăn trong sự tập trung
• Chậm phát triển kỹ năng vận động, chẳng hạn như viết
• Nói chậm hoặc khó
• Các vấn đề về cảm xúc hoặc hành vi
• Run tay hoặc cử động cơ không tự chủ
• Giảm trương lực cơ (trương lực cơ yếu)
• Khuyết tật học tập
• Cao hơn chiều cao trung bình
• Ở người lớn, vô sinh là một triệu chứng có thể có của hội chứng XYY.

Hội chứng XYY được chẩn đoán như thế nào?

Hội chứng XYY có thể vẫn chưa được phát hiện và không được chẩn đoán cho đến tuổi trưởng thành. Đó là khi các vấn đề về khả năng sinh sản, số lượng tinh trùng giảm cảnh báo các bác sĩ về khả năng mắc hội chứng này.

Rối loạn di truyền có thể được chẩn đoán bằng xét nghiệm phân tích nhiễm sắc thể. Nếu bác sĩ không thể tìm ra lời giải thích khác cho các triệu chứng thì bác sĩ có thể yêu cầu bạn thực hiện phân tích nhiễm sắc thể để kiểm tra hội chứng XYY.

Hội chứng Jacobs cũng có thể được sàng lọc trước sinh nhờ xét nghiệm Di truyền trước sinh không xâm lấn (NIPT). Để khẳng định kết quả, cần làm thêm xét nghiệm xâm lấn như chọc dò dịch ối hay sinh thiết gai nhau để phân tích nhiễm sắc thể (Kỹ thuật Karyotype).

Xem thêm về xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIFTY tại link sau đây: https://gentechlab.com.vn/service/sang-loc-truoc-sinh-khong-xam-lan/

Hội chứng XYY được điều trị như thế nào?

Hội chứng XYY không thể chữa khỏi triệt để. Nhưng các phương pháp điều trị có thể giúp giảm các triệu chứng và ảnh hưởng của nó, đặc biệt nếu được chẩn đoán sớm. Những người mắc hội chứng XYY có thể làm việc với các đơn vị cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe để giải quyết bất kỳ triệu chứng nào mà họ có thể có, chẳng hạn như các vấn đề về khả năng nói và học tập. Khi lớn tuổi hơn, họ có thể muốn làm việc với một chuyên gia sinh sản để giải quyết bất kỳ mối lo ngại nào về vấn đề vô sinh.

Các lựa chọn điều trị sau đây có thể giúp giải quyết một số tác động phổ biến nhất của hội chứng XYY.

• Liệu pháp ngôn ngữ: Những người mắc hội chứng XYY có thể bị khuyết tật về kỹ năng nói hoặc vận động. Các chuyên gia chăm sóc sức khỏe có thể giúp điều trị những vấn đề này. Họ cũng có thể cung cấp kế hoạch cho những cải tiến trong tương lai.
• Vật lý trị liệu hoặc nghề nghiệp: Một số người trẻ hơn mắc hội chứng XYY bị chậm phát triển kỹ năng vận động. Họ cũng có thể gặp khó khăn với sức mạnh cơ bắp. Nhà vật lý trị liệu và vận động trị liệu có thể giúp vượt qua những vấn đề này.
• Liệu pháp giáo dục: Một số người mắc hội chứng XYY bị khuyết tật về khả năng học tập. Nếu con bạn mắc hội chứng này, hãy nói chuyện với giáo viên, hiệu trưởng và điều phối viên giáo dục đặc biệt để sắp xếp một lịch trình phù hợp nhất với nhu cầu của con bạn. Gia sư bên ngoài và hướng dẫn giáo dục có thể là cần thiết.

Kết luận

Những người mắc hội chứng XYY có thể – và rất thường xuyên – sống cuộc sống hoàn toàn bình thường với tình trạng này. Trên thực tế, hội chứng XYY có thể không được chẩn đoán trong suốt cuộc đời của một người. Tuy nhiên, nếu được chẩn đoán, những người mắc hội chứng XYY có thể tìm thấy sự trợ giúp mà họ có thể cần.