Sàng lọc trước sinh không xâm lấn

Xét nghiệm di truyền trước sinh không xâm lấn - NIFTY®

Năm 2010, tập đoàn BGI chính thức ra mắt xét nghiệm NIFTY® – Phương pháp sàng lọc di truyền trước sinh không xâm lấn được đưa vào thực hành lâm sàng đầu tiên trên thế giới, mở ra một cánh cửa mới trong lĩnh vực sàng lọc trước sinh chính xác, an toàn cho mẹ và bé. Nhờ phân tích vật chất di truyền trong máu mẹ, NIFTY® giúp phát hiện các hội chứng liên quan đến bất thường số lượng nhiễm sắc thể ở thai nhi như hội chứng Down, Edwards, Patau, các bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính; các đột biến vi mất/lặp đoạn… với độ chính xác trên 99%.

Hiện nay, NIFTY® được thực hiện trực tiếp tại Công ty Cổ phần Công nghệ Di truyền GENTECH Việt Nam – Đơn vị chuyển giao công nghệ độc quyền của tập đoàn BGI. Nhờ việc chuyển giao công nghệ thành công, tất cả mẹ bầu giờ đây đã có thể tiếp cận được với dịch vụ sàng lọc hiện đại nhất ngay tại Việt Nam – đồng thời được hưởng bảo hiểm như khi xét nghiệm tại phòng lab Quốc tế, tối đa lên tới 1,2 tỷ VND.

Cơ sở khoa học của xét nghiệm NIFTY®

Ngay từ những tuần thai đầu cho đến vài giờ sau khi trẻ chào đời, trong máu người mẹ có sự xuất hiện ADN tự do của thai nhi (tỷ lệ thay đổi theo từng giai đoạn của thai kì – trung bình khoảng 10%). Thực hiện phân tách ADN tự do trong máu mẹ (cfDNA) có thể phát hiện được những bất thường trong nhiễm sắc thể – nguyên nhân chủ yếu gây ra những hội chứng di truyền cho bé.

Tại sao nên lựa chọn xét nghiệm NIFTY®

Ở thời điểm hiện tại, NIFTY® là phương pháp có thể phát hiện đồng thời được toàn bộ bất thường số lượng 23 cặp nhiễm sắc thể và 84 hội chứng do đột biến vi mất/lặp đoạn – chỉ bằng một xét nghiệm duy nhất.

Các hội chứng do đột biến vi mất/lặp đoạn là một trong những nguyên nhân khiến em bé sinh ra đời với các bất thường hình thái và cấu trúc, chậm phát triển trí tuệ hoặc đa dị tật. Đó chính là lý do để NIFTY® quan tâm đến các hội chứng này hơn tất cả các xét nghiệm NIPT thông thường.

Biểu đồ: tỷ lệ các bất thường gặp phải trong dị tật bẩm sinh

Bảng: Một số hội chứng thường gặp do đột biến vi mất/lặp đoạn gây ra

Những hội chứng mà NIFTY® có thể sàng lọc được:

3 hội chứng di truyền phổ biến: Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18), Patau (Trisomy 13).
Lệch bội NST giới tính: Turner (XO), Siêu nữ (XXX), Klinefelter (XXY), Jacobs (XYY)
Lệch bội tất cả các NST còn lại
84 Hội chứng do đột biến vi mất/lặp đoạn

NIFTY® cung cấp chỉ số nguy cơ (thai nhi có nguy cơ cao hay thấp) về những hội chứng lệch bội, vi mất/lặp đoạn mà xét nghiệm sàng lọc được. Giống như những xét nghiệm NIPT khác, NIFTY® không chẩn đoán về tình trạng của thai nhi.

Kết quả của NIFTY® cho mẹ bầu biết điều gì?

Trường hợp 1

Nếu kết quả NIFTY® là “nguy cơ thấp” thì mẹ bầu có thể yên tâm rằng kết quả xét nghiệm của bé nằm trong khoảng an toàn của những hội chứng di truyền đã sàng lọc trong gói xét nghiệm. Mẹ bầu sẽ được bác sĩ tư vấn lịch khám thai định kì để kiểm tra sự phát triển toàn diện của thai nhi trong những giai đoạn tiếp theo.

Trường hợp 2

Nếu kết quả NIFTY® là “nguy cơ cao“ cho biết thai nhi có khả năng mắc phải hội chứng di truyền đã sàng lọc. Kết quả NIFTY® sẽ là cơ sở để bác sĩ di truyền của GENTECH tư vấn cho mẹ bầu cách theo dõi, kiểm tra và định hướng thai kỳ – tuỳ theo từng trường hợp cụ thể

Trường hợp 3

Do một vài nguyên nhân như: mẫu máu không đạt chất lượng yêu cầu (không đủ lượng cffDNA, tán huyết…) thì xét nghiệm NIFTY® không đưa ra được kết quả sàng lọc (tỷ lệ < 1%). Trường hợp này có thể cần thu lại mẫu xét nghiệm và thực hiện xét nghiệm lần 2 hoàn toàn miễn phí.

Mẹ bầu nào nên thực hiện xét nghiệm NIFTY®

Theo Hiệp hội Di truyền Y học Hoa Kỳ – ACMG (2016) và quyết định Số 1807/QĐ-BYT của Bộ Y tế Việt Nam, NIPT hiện nay là xét nghiệm sàng lọc trước sinh có độ nhạy cao nhất và có thể thay thế/bổ sung cho các xét nghiệm truyền thống để sàng lọc các hội chứng do bất thường nhiễm sắc thể như Down (T21), Edwards (T18), Patau (T13)

Quy trình thực hiện xét nghiệm NIFTY® tại phòng Lab GENTECH

Các gói xét nghiệm NIFTY® dành cho mẹ bầu

Danh sách các hội chứng vi mất/lặp đoạn mà NIFTY® sàng lọc được

STT	Vị trí Nhiễm sắc thể	60 Hội chứng
1	11q13.3	11q11-q13.3 duplication Syndrome
2	12q14	12q14 microdeletion Syndrome
3	14q11-q22	14q11-q22 deletion Syndrome
4	15q26	15q26 overgrowth Syndrome
5	16p11.2-p12.2	16p11.2-p12.2 microdeletion Syndrome
6	16p11.2-p12.2	16p11.2-p12.2 microduplication Syndrome
7	17q21.31	17q21.31 deletion Syndrome
8	17q21.31	17q21.31 duplication Syndrome
9	1p36	1p36 microdeletion Syndrome
10	1q41-q42	1q41-q42 microdeletion Syndrome
11	2q33.1	Glass Syndrome
12	5q21.1-q31.2	5q21.1-q31.2 deletion Syndrome
13	8p23.1	8p23.1 deletion Syndrome
14	8p23.1	8p23.1 duplication Syndrome
15	16p13.3	Alpha Thalassemia, Mental Retardation Syndrome
16	Xq12	Androgen Insensitivity Syndrome(AIS)
17	15q11-q13	Angelman Syndrome/Prader-Willi Syndrome
18	11p13	Aniridia II & WAGR Syndrome
19	10q23.31	Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome(BRRS)
20	8q13.3	Branchiootorenal dysplasia Syndrome I(BOR)/Melnick-Frazer Syndrome
21	22q11.21	Cat-eye Syndrome(CES)
22	10q26	Chromosome 10q deletion Syndrome
23	10q22.3-q23.31	Chromosome 10q22.3-q23.31 microdeletion Syndrome
24	18p	Chromosome 18p deletion Syndrome
25	18q	Chromosome 18q deletion Syndrome
26	5p13.2	Cornelia de Lange Syndrome I (CDLS)
27	10q23.31	Cowden Syndrome(CD)
28	5p15.2 to the entire short arm	Cri du Chat(5p deletion) Syndrome
29	3q22-q24	Dandy-Walker Syndrome(DWS)
30	15q26.1	Diaphragmatic hernia, congenital (HCD/DIH1)
31	10p14-p13	DiGeorge type 2 Syndrome (DGS2)
32	9p13.3;11p15.5;17p13.1	Distal Arthrogryposis type 2B (DA2B)
33	Xp21.2-p21.1	Duchenne muscular dystrophy (DMD);Duchenne/Becker mascular dystrophy (DMD/BMD)
34	18q21.1	Dyggve-Melchior-Clausen Syndrome(DMC)
35	2p24.3	Feingold Syndrome I
36	21q22.3	Holoprosencephaly Type 1(HPE1)
37	18p11.31	Holoprosencephaly Type 4(HPE4)
38	2q37.1-q37.3	Holoprosencephaly Type 6 (HPE6)
39	11q24-q25	Jacobsen Syndrome
40	8q23.3-q24.11	Langer-Giedion Syndrome(LGS)
41	11q14.2-q14.3	Leukodystrophy with 11q14.2-q14.3
42	Xq26-q27	Mental retardation X-linked growth horm. Def (MRGH)
43	Xp22.2	Microphthalmia with linear skin defects
44	14q22.2-q22.3	Microphthalmia Syndrome Type 6, pituitary hypoplasia
45	9p22.3-p23	Monosomy 9p Syndrome
46	Xp22.2	Orofaciodigital Syndrome I
47	Xq26-q27	Panhypopituitarism, X-linked
48	17p11.2	Potocki-Lupski Syndrome (17p11.2 duplication Syndrome)
49	6q16.3	Prader-Willi-like Syndrome
50	4q25	Rieger Syndrome Type 1 (RIEG1)
51	7p21.1	Saethre-Chotzen Syndrome(SCS)
52	15q15.3	Deafness-infertility Syndrome
53	17p11.2	Smith-Magenis Syndrome
54	2q31	Split-Hand/Foot Malformation Type 5 (SHFM5)
55	10q24	Split-hand/foot malformation type 3 (SHFM3)
56	8p23.3	Trichorhinophalangeal Syndrome Type 1(TRPS1)
57	1q32.2-q41	Van der Woude Syndrome I (VWS)
58	11p13	Wilms tumor 1 (WT1)
59	Xq25	X-linked lymphoproliferative Syndrome(XLP)
60	Xp11.22-p11.23	Xp11.22-p11.23 microduplication Syndrome

STT	Vị trí NST	84 Hội chứng
1	7q	Chromosome 7q deletion
2	18q	Chromosome 18q deletion syndrome
3	9p	Chromosome 9p deletion syndrome
4	14q11-q22	Chromosome 14q11-q22 deletion syndrome
5	1p36	Chromosome 1p36 deletion syndrome
6	6q11-q14	Chromosome 6q11-q14 deletion syndrome
7	8q12.2-q21.2	Chromosome 8q12.1-q21.2 deletion syndrome
8	Xq21	Chromosome Xq21 deletion syndrome
9	1q41-q42	Chromosome 1q41-q42 deletion syndrome
10	6q24-q25	Chromosome 6q24-q25 deletion syndrome
11	3q22-q24	Dandy-Walker syndrome
12	18p	Chromosome 18p deletion syndrome
13	10q26	Chromosome 10q26 deletion syndrome
14	3pter-p25	Chromosome 3pter-p25 deletion Syndrome
15	2p12-p11.2	Chromosome 2p12-p11.2 deletion syndrome
16	5q14.3-q15	Chromosome 5q14.3 deletion syndrome
17	13q14	Chromosome 13q14 deletion syndrome
18	10q23	Chromosome 10q22.3-q23.2 deletion syndrome
19	15q26-qter	Levy-Shanske syndrome
20	15q26-qter	Chromosome 15q26-qter deletion syndrome
21	6pter-p24	Chromosome 6pter-p24 deletion syndrome
22	2q31	Split-hand/foot malformation 5
23	Xq27.3-q28	Chromosome Xq27.3-q28 duplication syndrome
24	2q37.1-q37.3	Holoprosencephaly 6
25	Xp21	Chromosome Xp21 deletion syndrome
26	5p	Cri du Chat syndrom
27	11p13-p12	WAGRO syndrome
28	4q21	Chromosome 4q21 deletion syndrome
29	17p12-p11.2	Yuan-Harel-Lupski syndrome
30	22q11	Cat-Eye syndrome
31	11q23	Jacobsen syndrome
32	10p14-p13	DiGeorge syndrome 2
33	8q24.11-q24.13	Langer-Giedion syndrome
34	2p16.1-p15	Chromosome 2p16.1-p15 deletion syndrome
35	4q32.1-q32.2	Chromosome 4q32.1-q32.2 triplication syndrome
36	16p12.2-p11.2	Chromosome 16p12.2-p11.2 deletion syndrome
37	Xp11.23-p11.22	Chromosome Xp11.23-p11.22 duplication syndrome
38	2q31.1	Chromosome 2q31.1 duplication syndrome
39	2q33.1	Chromosome 2q33.1 deletion syndrome
40	Xq28	Chromosome Xq28 deletion syndrome
41	22q11.2	Chromosome 22q11.2 duplication syndrome
42	16pter-p13.3	Chromosome 16p deletion syndrome
43	16p13.3	Chromosome 16p13.3 deletion syndrome
44	16p12.2-p11.2	Chromosome 16p11.2-p12.2 microduplication syndrome
45	5q12	Chromosome 5q12 deletion syndrome
46	1p32-p31	Chromosome 1p32-p31 deletion syndrome
47	1p31.3	Chromosome 1p31 duplication syndrome
48	16q22	Chromosome 16q22 deletion syndrome
49	14q22.1-q22.3	Frias syndrome
50	15q11	Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome
51	6q27	CHDM (Chordoma)
52	15q14	Chromosome 15q14 deletion syndrome
53	17q12	Chromosome 17q12 duplication syndrome
54	17q12	Chromosome 17q12 deletion syndrome
55	3q29	Chromosome 3q29 duplication syndrome
56	3q29	Chromosome 3q29 deletion syndrome
57	8q22.1	Chromosome 8q22.1 duplication syndrome
58	8q22.1	Chromosome 8q22.1 deletion syndrome
59	15q11.2	Prader-Will syndrome
60	15q11.2	Angelman syndrome
61	21q22.3	Holoprosencephaly 1
62	11p13	WAGR syndrome
63	7q11.23	Williams Beuren syndrome
64	7q11.23	Chromosome 7q11.23 duplication syndrome
65	11p11.2	Potocki-Shaffer syndrome
66	15q26.1	Hernia Congenital Diaphragmatic (HCD)
67	Xq22.3	Chromosome Xq22.3 telomeric deletion syndrome
68	4p16.3	Wolf-Hirschhorn syndrome
69	17q21.31	Chromosome 17q21.31 duplication syndrome
70	Xp11.3	Chromosome Xp11.3 deletion syndrome
71	3q13.31	Chromosome 3q13.31 deletion syndrome
72	8p23.1	Chromosome 8p23.1 deletion syndrome
73	8p23.1	Chromosome 8p23.1 duplication syndrome
74	12q14	Chromosome 12q14 microdeletion syndrome
75	17q23.1-q23.2	Chromosome 17q23.1-q23.2 deletion syndrome
76	17p11.2	Potocki-Lupski syndrome
77	17p11.2	Smith-Magenis syndrome
78	17p13.3	Chromosome 17p13.3 duplication syndrome
79	17p13.3	Miller-Dieker syndrome
80	19q13.11	Chromosome 19q13.11 deletion syndrome
81	2q34-q36	Chromosome 2q35 duplication syndrome
82	15q25	Chromosome 15q25 deletion syndorme
83	22q11.2	Chromosome 22q11.2 deletion syndrome
84	22q11.21	DiGeorge syndrome

Tại sao nên chọn NIFTY® tại GENTECH?

NIFTY® hiện tại đang được thực hiện trực tiếp tại Công ty Cổ phần Công nghệ Di truyền GENTECH Việt Nam – Đơn vị chuyển giao công nghệ độc quyền của tập đoàn BGI.

Nhờ việc chuyển giao công nghệ thành công, tất cả mẹ bầu giờ đây đã có thể tiếp cận được với dịch vụ sàng lọc hiện đại nhất ngay tại Việt Nam.

Better technology, Better care